随着时代的发展,科技的进步,越来越多的疾病被一点点的攻破,但是有些疾病却一直是一个难题,譬如说,三体综合症,三体综合症属于一种高风险的疾病,它是由于人体内多一条染色体导致的,患有三体综合症的人很难生存下来,并且当前也没有什么好的解决方法来治疗它。
唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。颅面的畸形包括小头,前额、前脑发育缺陷,眼球小,常有虹膜缺损,鼻宽而扁平,2/3患儿有上唇裂,并常有腭裂,耳位低,耳廓畸形,颌小,其它常见多指(趾),手指相盖叠,足跟向后突出及足掌中凸,形成所谓摇椅底足。男性常有阴囊畸形和隐睾,女性则有阴蒂肥大,双阴道,双角子宫等。
当然,三体综合症并不是不可以进行预防的,目前产前筛查结果只能说明胎儿患有21-三体综合征的风险相对高些,但并不能说明一定存在染色体疾病,要想确定必须做羊水穿刺行染色体核型分析。如果您进行删选说获得三体综合症的风险较高,建议您一定要去做羊水穿刺行染色体分析,来判断孩子是否患有这类疾病,为了您和您的孩子着想,请按时到医院进行复查,和对孩子进行检查。