我相信大家都有一些关于遗传病的相关知识,但是大多数人的遗传疾病都是非常浅薄的,在遗传病中有一种分类叫做多基因遗传病,这种遗传疾病的特点非常明显。
①这种疾病有家族聚集的现象,但患者同胞的发病率远低于1/2~1/4,而且患者的双亲和后代与同胞的发病率相同。故不符合常染色体的显性和隐性遗传。
②遗传度超过60%的多基因疾病,患者的第一级亲属(即基因相同的1/2亲属,例如双亲和子女、兄弟姐妹之间,即一级亲属)的发病率接近于群体发病率的平方根。比如唇裂,人群患病率为1.7/1000,其遗传性为76%,一级亲属发病率为4%,接近0.0017平方根。
③随亲属等级的降低,患者亲属发病的危险性明显降低。还如唇裂发病率在一级亲属中为4%,二级亲属(叔、伯、舅、姨)大约0.7%,三级亲属(堂兄弟姐妹、姨表兄弟等)仅为0.3%。
④血亲患病率与家族已有患者数目及患者病变程度相关,且家族病例越多,病灶越重,亲属发病率越高。
⑤与没有近亲结婚的孩子相比,近亲结婚所生子女的发病率要高50~100%。
⑥容易受到环境因素的影响。
不同性别和种族:
①一些多基因疾病存在性别差异和种族差异。例如先天性幽门狭窄,男性是女性的5倍;先天性髋脱臼,日本人的发病率是美国人的10倍。例如:唇裂的黑人中发病率为0.04‰,白种人为1‰,而黄种人为1.7‰,且男性的发病率高于女性。另如英国无脑儿的发病率为2%,北欧为0.05%,且不说男性高于男性。
②重复危险率(recurrentrisk)与患儿的数量有关。患儿愈多,发病率愈高。如果一对夫妇生育一例唇裂,再生唇裂的几率为4%(发病率为一级亲属);如果二例唇裂患儿出生,再生唇裂的几率可增加到10%;三个唇裂患儿的发病率可增加到16%。
