13-三体综合征又称Patau综合征，为第二常见的常染色体病。在新生儿中发病率为1/(4000～10000)，女性明显多于男性，发病率随孕母年龄增高而增加。本病主要特征为严重智能低下、特殊面容、手足及生殖器畸形，并可伴有严重的致死性畸形，90%一岁内死亡。
病因
细胞遗传学特征是第13号染色体呈三体征，其发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时13号染色体发生不分离，使胚胎体细胞内存在一条额外的13号染色体。导致染色体畸变的原因有：
1.物理因素
X射线、电离辐射等。
2.化学因素
化学药物如抗代谢、抗癫痫药物等，农药、毒物如苯、甲苯、砷等。
3.生物因素
一些微生物如弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。
4.高龄孕妇。
5.遗传因素
一些平衡易位的携带者。
临床表现
本病主要特征为严重智能低下、特殊面容、手足及生殖器畸形，并可伴有严重的致死性畸形。
1.智能落后
绝大部分患儿都有严重的智能低下。
2.特殊面容
小头畸形，全前脑畸形，前额小，头颅发育不全，先天性头皮缺损;90%小眼球/无眼球，偶呈独眼畸形，眼距过窄，虹膜缺失，视网膜发育不良，晶体缺失，白内障，视嗅神经发育不良;耳畸形，低位唇、腭裂。
3.手足畸形
80%轴后性多指(趾)，手指弯曲，指甲窄凸，马蹄内翻足。
4.内脏及生殖器畸形
肋骨不全，男性女性化，隐睾，双角子宫，双阴道。
5.严重的致死性畸形
(1)神经系统异常前脑无裂畸形(50%)，胼胝体发育不良，前额叶发育不良和脊柱裂。
(2)先天性心脏病室间隔缺损和法洛氏四联症等。
(3)肾脏畸形(50%)肾积水和多囊肾。
(4)消化道畸形(50%)肠扭转，胰腺异常和胆囊发育不良。
