先天性短食管可能系左或右侧胸-腹膜缺口闭合较迟，使食管下端未能固定所致。另有学者认为其基先天性短食管因是胃下降停顿及食管发育不全所致。
再则，先天性短食管症所伴发的部分胃无浆膜其血管来自胸主动脉，且从未位于腹腔内正常位置，与真正的食管裂孔疝有别。先天性短食管的解剖学特点：
1、部分胃移至膈上食管长度比正常短，不能维持胃在膈肌下的正常解剖位置。
2、胃的血供直接从胸主动脉分支供给。
3、胃前侧没有袋形摺叠的腹膜向上突入膈上。
4、膈裂孔的腹膜解剖关系是正常的。
先天短食管是在胚胎发育过程中发生障碍，形成短食管，其机制目前尚不清楚。在胚胎第5～6周继气管分离之后，管状食管已形成，随着胸腔的发育，食管也迅速拉长，胃随之下移，当移居膈下之后即被以后形成的横膈，固定于膈下腹腔内。如这一过程发生障碍，胃体未能全部达到膈下，贲门部及部分胃体被固定于胸腔，食管长度短，形成先天性短食管和胸胃畸形。
先天性短食管易并发支气管肺炎。支气管肺炎（bronchopneumonia）又称小叶肺炎，为小儿最常见的肺炎，尤多见于婴幼儿，也是婴儿时期主要死亡原因。肺炎多发生于冬春寒冷季节及气候骤变时，但夏季并不例外。甚至有些华南地区反而在夏天发病较多，患病后免疫力不持久，容易再受感染。支气管肺炎由细菌或病毒引起。
先天性短食管的自然进展各不相同，大体可分为两大类，即一部分无任何临床表现，患者也无任何不适，仅在偶然中被发现。另一部分大多伴有程度不等的症状，如反流、呕吐、呛咳、消化道出血和呼吸道感染。本病多见于婴幼儿，呕吐有时是正常的，属贲门功能尚未健全所致，但如超过4个月仍继续呕吐，而且是经常性的，则多属病理性。本病呕吐的特点是卧位加重，立位减轻或消失，持续大量呕吐造成液体及热量摄入不足，患儿消瘦和发育不良。在继发反流性食管炎时，食管内膜糜烂、溃疡，呕吐物中可带血，有黑便或柏油样便。患儿在吃奶时哭闹可能是由于反流性食管炎引起的吞咽疼痛所致。由于婴幼儿睡眠平卧体位下不能靠重力排空胃内容，加之熟睡时食管上括约肌压力减低，故常发生胃食管反流，又由于患儿没有自主调节体位的能力，易误吸入气管内引起咳嗽、发热、支气管肺炎、节段性肺不张。在胸腔胃大的先天性短食管中，饱餐后胀大的胸胃压迫肺、呼吸道和心脏，于是可表现出咳嗽、呼吸困难、气促和脉搏增快。伴有食管狭窄的短食管有吞咽困难。
先天性短食管可能系左或右侧胸-腹膜缺口闭合较迟，使食管下端未能固定所致先天性短食管暂无有效预防措施，早发现、早诊断、早治疗是本病防治的关键
先天性短食管的检查包括血液、X线胸片、上消化道造影及食管镜检查，其具体检查方法如下所述。
一、白细胞病理图
如感染时白细胞可升高。
二、其它辅助检查
1、X线胸片检查
普通后前位胸片见有一囊状半圆形腔及液平阴影从纵隔向右侧肺野或左侧肺野突出，边缘清晰，侧位胸片见此阴影位于后纵隔。
2、上消化道造影检查
可见膈肌上有一个胃泡影，如钡剂充盈满溢胃泡内胃黏膜像不难辨认。食管胃交界处在膈肌之上，通常在胸椎T7或T8水平，位置固定，有时有狭窄。食管长度短，达不到膈肌水平，食管上段轻度扩张。胸腔胃穿过膈肌处狭窄，取平卧位和立位均不见有位置移动。
3、食管镜检查
能清楚地观察到食管黏膜与胃黏膜，食管黏膜标志是有参差不齐的锯齿状鳞柱状上皮交界，正常情况下两者界线分明，食管黏膜平滑淡红略发白，胃的黏膜皱褶粗大色暗红，易于辨认，但在食管有炎症时充血水肿、发红、糜烂、溃疡、出血便不易分辨，此时可用2％Lugol液涂抹染色，胃黏膜出现蓝色。如能通过此环，再往下进入胃的膈下部分又出现一轻度狭窄环即为膈裂孔处，此环的特点是吸气时变窄，呼气时变宽，通过此环后即进入膈下胃腔内。膈上胃与膈下胃在吸气和呼气时胃腔大小变化恰好相反，膈上胃是吸气变大，呼气变小；膈下胃是吸气变小，呼气变大。可以以此鉴别胃囊的位置，清楚地判断出胃前庭和膈裂孔的深度，计算出食管的长度。狭窄的程度和狭窄的性质，是炎症水肿引起的还是瘢痕引起的须加鉴别，一般先天性狭窄区长度短约2cm，食管炎引起的纤维化狭窄都较长，且是弥漫性。
先天性短食管患者在喂奶时应少量多次，避免一次量过大；避免饮用刺激性强、酸度大的饮料。同时注意饮料温度，禁食冷饮。
先天性短食管多数采用非手术治疗，患儿早期经体位、饮食、药物、扩张术等治疗后可获得满意效果。当非手术治疗失败后采取外科手术治疗，将胸腔胃还纳回腹腔膈肌下水平，并将伴有狭窄的食管予以切除。
一、非手术治疗
1、体位疗法：婴儿在哺乳时采取半坐位，哺乳后轻拍背，避免头低位和水平位，保持直立位或半坐偏右侧卧位，防止反胃呕吐。
2、喂奶少量多次，避免一次量过大，避免饮用刺激性强、酸度大的饮料。同时注意饮料温度，禁食冷饮。
3、给予解痉药和止酸药。
4、对有食管狭窄的患儿可行食管扩张术，必要时可反复进行。
二、手术治疗
经非手术治疗半年或1年后呕吐症状无好转，出现营养障碍，影响发育者；并发食管炎、溃疡出血，经非手术治疗无效出现贫血；继发食管狭窄引起吞咽困难，经扩张治疗无效，严重影响生活质量；急性出血，经非手术治疗无效，出现休克体征时，可行急诊手术；由于误吸造成反复呼吸系感染。