亚克汀病由于是以轻度智力落后为主要临床表现,因此它属于有结构异常的精神发育迟滞。所谓结构异常是指这种智力落后是有一定的病理改变、结构异常和神经系统损伤。该病的发病机制与地克病是相同的,轻度缺碘或缺碘导致的轻度损伤是其发病的基本环节。值得重视的是,近年来由于碘盐浓度不稳定或不合格以及非碘盐进入病区,人群碘缺乏的纠正并不彻底,地甲肿和地克病虽然得到了基本控制,但重点人群,特别是孕妇供碘不足是导致亚克汀发病的重要原因。该病的发病机制与地克病是相同的。
亚临床型克汀病会引起轻度的智力落后,轻度的神经损伤,影响脑发育和体格发育。第2期对营养因素及激素的缺乏(包括甲减)极为敏感。大量的实验证实,甲状腺激素对脑发育的影响有一定的时间性,在这个时间段内,甲减会造成脑发育落后,一旦过了这个时间段再补充甲状腺激素,脑发育障碍也不能纠正(不可逆),故这个限定的时间段又叫脑发育的临界期。
亚临床型克汀病的临床表现主要包括轻度智力落后、轻度的神经损伤和激素性甲状腺功能减退,具体如下:
一、轻度智力落后
IQ在55~69属轻度智力落后,即所谓弱智,这是亚克汀的主要特征。患儿常表现为计算能力差,记忆力尤其是长期记忆能力不良、抽象运算能力差,注意力、认识力和理解能力均低于正常儿童。
二、轻度的神经损伤
亚克汀病的神经损伤较轻,往往需采用精细的检查方法才能检出。
1、神经运动功能异常:如握力、敲击、反应时、动作准确性、动作疲劳等测验。亚克汀病人往往表现异常,如反应时延长、动作易疲劳、准确性差。如果用成套方法测验,更能反映亚克汀病得分低,显示神经运动功能的异常。一些较为严重的亚克汀病患儿,看上去正常,但跑步时则可发现步态不稳、动作准确性差。对于学龄前儿童,特别是婴幼儿可以检查神经运动功能的发育状况,来判断异常、可疑或计算出发育商(DQ)来评估儿童的发育状况。
2、轻度听力障碍:有不同程度的听力受损。
3、其他阳性发现:患者可伴有腱反射亢进,巴宾斯基症阳性等锥体束症状,脑电图发现慢波增多(θ,δ波),多数听觉诱发电位异常,可还有视觉诱发电位异常。
三、激素性甲状腺功能减退
少数患者甲状腺素(T4)下降,促甲状腺激素(TSH)升高,但多数人显示三碘甲状腺原氨酸(T3)正常,T4稍低,TSH升高等亚临床甲减的改变。在一定程度上会影响脑发育或体格发育,故亚克汀病人可表现为身高、体重、头围低于正常人。骨龄落后或骨骺愈合不良往往是亚克汀病较敏感的指标。
亚克汀病由于是以轻度智力落后为主要临床表现,因此它属于有结构异常的精神发育迟滞所谓结构异常是指这种智力落后是有一定的病理改变、结构异常和神经系统损伤该病的发病机制与地克病是相同的,轻度缺碘或缺碘导致的轻度损伤是其发病的基本环节值得重视的是,近年来由于碘盐浓度不稳定或不合格以及非碘盐进入病区,人群碘缺乏的纠正并不彻底,地甲肿和地克病虽然得到了基本控制,但重点人群,特别是孕妇供碘不足是导致亚克汀发病的重要原因亚克汀病的发病率远远高于典型的克汀病,并严重影响人口素质和阻碍社会经济的发展,因此病区人群的智力水平正在成为衡量碘缺乏病防治好坏的重要标志过多的争论其诊断问题,不如着眼于本病的防治严格的食盐加碘或育龄妇女强化补碘(碘油口服或肌注)是防治本病的主要手段
一、第一级预防
1、食盐加碘是防治碘缺乏病的简单易行、行之有效的重要措施
食盐加碘比例1∶5万可有效地预防地甲病;1∶2万可预防地克病加入盐中的碘化钾易氧化、升华,1993年以来已改为稳定性较好的碘酸钾在包装、贮存、运输及食用碘盐过程中,须注意保持碘盐干燥,包装严密不透气、防晒、存放暗处
2、碘油注射或口服
碘化油是一种长效、经济、方便、副作用小的防治药物,特别适用于偏僻、交通不便、有土盐干扰地区,尤适用于育龄妇女碘化油注射后,供碘效能可达3~5年口服碘化油方法简便,群众易于接受,防治效果同样明显,供碘效能一般为1年半左右
3、保证人体碘的需要量
组别<4岁正常范围30~105μg/d,适宜量70μg/d;≥4岁及成人正常范围75~225μg/d,适宜量150μg/d;孕妇、乳母正常范围150~300μg/d,适宜量200μg/d
4、育龄妇女孕期妇女补碘可防止胚胎期碘缺乏病(克汀病、亚临床克汀病、新生儿甲低、新生儿甲肿以及早产、死产、先天畸形)的发生
二、第二级预防
1、碘防治监测
碘盐含碘量的监测包括碘盐加碘浓度、包装、出厂抽查、保管存放、销售点及居民家庭内的抽查,及时纠正问题,减少碘的损失碘化油注射及口服的监测是防止出现合并症病情监测是监测点定期调查和比较食用碘盐前后人群甲状腺肿发病率动态变化尿碘测定时加碘后尿碘明显增加,群体尿碘测定有意义,当尿碘<25μg/g肌酐时,是地方性甲状腺肿并发克汀病的临界浓度;甲状腺吸131I率测定(24h)表现为低于加碘前
2、地方性甲状腺肿
居住在甲状腺肿病区,甲状腺肿大超过本人拇指末节或有小于拇指末节的结节排除甲亢、甲状腺癌等其他甲状腺疾病病区划分标准(以乡为单位)
轻病区:居民甲状腺肿患病率>3%;7~14岁中小学生甲状腺肿大率>20%;尿碘25~50μg/g肌酐
重病区:居民甲状腺肿患病率>10%;7~14岁中小学生甲状腺肿大率>50%;尿碘<25μg/g肌酐
3、地方性克汀病诊断标准(1980年制订)
(1)必备条件:
出生、居住于低碘地方性甲状腺肿地区;有精神发育不全,主要表现为不同程度智力障碍
(2)辅助条件:
有不同程度的听力、语言及运动神经障碍甲状腺功能低下症,有不同程度的身体发育障碍,克汀病形象(傻相、面宽、眼距宽、塌鼻梁、腹部膨隆等)不同程度的甲状腺功能低下表现(黏液水肿、皮肤毛发干燥、X线骨龄落后和骨骺愈合延迟、血浆PBI降低、血清T4、TSH升高)
具备必备条件和辅助条件中的任何一项或一项以上而又可排除分娩损伤、脑炎、脑膜炎及药物中毒病史者可诊断为地克病
三、第三级预防
甲状腺粉制剂疗法对治疗发生胶性甲状腺肿以前的患者有极其明显的效果成人每天口服甲状腺片60~120mg,合并使用碘化钾10mg,3个月一疗程,一般2~4个疗程,疗程间隔半个月对胶性甲状腺肿和囊性增生性的结节性甲状腺肿疗效较好
亚临床型克汀病的临床检查手段主要有甲状腺激素测定、促甲状腺激素(TSH)的测定、骨龄检测和脑电图检查,具体如下:
1、甲状腺激素测定
TT4的升高或降低主要与甲状腺分泌素的多少(甲亢或甲减)有关,其次也与血液中TBG浓度的高低及其与甲状腺素的亲和力的高低及是否存在异常的结合蛋白质有关。TT4降低见于各种原因引起的将甲状腺合成和分泌的甲状腺激素减少,包括原发性和继发性甲减。
2、促甲状腺激素(TSH)的测定
TSH升高时测定TPOAb可确定自身免疫性亚临床甲减,TPOAb滴度越高,发展到甲状腺功能减退的速度就越快。
3、骨龄检测
骨龄检测提示有骨龄发育落后,以及骨骺愈合不良。
4、脑电图检查
脑电图检查可出现视觉诱发电位异常,听觉诱发电位异常。
亚临床型克汀病患者饮食要以清淡为主,食物多样化,保证营养均衡。鸡鸭鱼肉五谷杂粮蔬果都要吃,因为每一种营养素都需要在营养均衡基础上才能有效被身体吸收。多吃富含铁、含钙的的食物,促进造血。忌烟酒辛辣食物。忌吃油炸、熏制、烧烤、生冷、刺激以及高盐、高脂肪食物,同时忌浓茶、咖啡、可可等食品或饮料。
亚临床型克汀病的关键并不在于治疗而在于预防。由于亚克汀病系先天性脑损伤所致,不可能完全逆转,所以加强教育和训练,改善营养状况可能有所裨益,对有激素性甲减者可用碘油或适量的甲状腺激素治疗,但本病的关键在于预防。亚临床型克汀病的治疗主要是采用补碘的干预措施和育龄妇女强化补碘(碘油口服或肌注)。