平山病多为青少年起病，发病年龄在10～20岁，且80％在19岁之前发病，男性多于女性，男女之比约20：1，全世界报道病例不足2000例，大部分病例在日本及印度报道。意大利、中国、德国、比利时等国家亦散发报道。除只本的极少数病例呈家族发病外，余均散发起病。
1.动力学因素
Hiarayama等认为发病机制为反复的屈颈动作或长期的维持屈颈姿势导致已前置易位的硬脊膜从后方推压颈部脊髓，从而造成循环障碍，至下颈髓前角运动细胞慢性缺血坏死。
2.生长发育因素
该病可能与脊髓和硬脊膜之间的发育不平衡有关。依据是：此病多发生于手臂长度或身高快速增长期的男性青年中，提示平山病的发病年龄与身高的快速增长期密切相关；肌肉萎缩在发病2～4年出现，在快速增长期结束后停止进展；颈髓前根的相对性缩短决定了病程的自限性。因此认为平山病的脊髓前角非对称性萎缩，低位颈段硬脊膜的移位前置，硬脊膜外静脉从扩张等改变，是快速增长的身高使脊髓和硬脊膜之间生长发育出现不平衡、颈髓前根相对缩短所致。
3.无弹性、限制性的硬脊膜压迫
异常的硬脊膜牵拉限制作用，不仅在直立位时影响，而且在屈颈时加重脊髓的损伤。颈脊膜的松解成形手术明显的近期和远期效果也证实了这一观点。
4.运动神经元病学说
运动神经元病统称以脊髓前角及脑干运动神经核变性合并(或无)皮质脊髓束受损的一大类疾病，其中常见的有肌萎缩侧索硬化症及脊肌萎缩症，前者以上下运动神经元受损为特征，后者仅累及下运动神经元，两者病情均呈进行性加重，预后不佳。由于平山病的病变部位局限于下颈段脊髓前角的病变，有学者认为是运动神经元病的一种特殊类型。
5.种族遗传因素
在日本及印度发病率较高，少数家族性报道仅见于日本，其他国家均为散发病例报道。有自1959年报道此病以来，遗传性的青少年上肢远端肌萎缩症仅有7个报道，但家系中患者例数均为2例。有兄弟共患病的5个家系，父子共患3个家系，母子共患家系2例，考虑的遗传方式有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、X连锁遗传等遗传方式。可能与SODl基因、线粒体基因的突变有关。
6.免疫学机制
有学者发现平山病患者有过敏现象。他们均有过敏或变态反应异常的家族史。包括有过敏性鼻炎、枯草热及哮喘等。血的IgE水平明显升高，提示免疫异常可能在平山病的发病机制中有一定的影响。同时用变态反应学说来解释平山病的一些现象可能更合理一些。年轻男性多见，同时有家族性发病的现象，且在亚洲高发为过敏性疾病的特点。而且过敏性因素引起微血管的异常，最容易造成微循环障碍，导致各种介质的释放造成血管的痉挛引起微循环障碍造成前角细胞的变性坏死。但尚须更多的病例进一步证实。另有注射疫苗后出现本病的表现，亦考虑是免疫异常所致。
平山病除了一般症状外，还会引起其他疾病，本病引起的主要的并发症有上肢肌萎缩、肌无力。所以一经发现，需积极治疗，平时也应做好预防措施。
平山病有如下临床特点：
1.青春期隐袭起病，男性为多。症状多为一侧，部分患者为双侧症状，但以一侧为主。
2.以局限于前臂远端为土的肌无力伴肌萎缩为特点。肌萎缩始干手部，而后缓慢发展至前臂。少数发展至上臂，亦可见累及对侧上肢者，但多不对称。其中以手部小肌肉(骨间肌、鱼际肌)萎缩最显著，肱桡肌萎缩相对轻，致使萎缩后的前臂呈现“斜坡”样的特殊形状。受累肢体肌力相对保留，萎缩的肌肉相应有轻到巾度的肌力减弱，表现为指，腕关节各方向运动无力，前臂旋前旋后乏力。
3.寒冷麻痹和手指伸展时有束颤。
4.睫反射多数对称正常，也可减弱至消失，主要为肱三头肌反射减弱或消失，肱二头肌反射及桡骨骨膜反射亦可有不同程度减弱，无明显感觉异常、无括约肌和脑神经损害。
5.血清肌酶(CPK、LDH等)均正常。
6.病后症状可进行性发展，但绝大多数在5年内停止发展(85％在1～5年停止)。
目前病因不明，故尚无较好预防办法，注意避免较长时间过度屈颈患者的饮食以清淡、易消化为主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意营养充足此外，患者还需注意忌辛辣、油腻、生冷的食物
平山病在确诊时，除依靠其临床表现外，还需借助辅助检查。本病相关检查有3个方面：
1、CT脊髓造影；
2、MRI平扫；
3、脊髓造影。
平山病患者需要高蛋白、高能量饮食补充，提供神经细胞和骨骼肌细胞重建所必需的物质，以增强肌力、增长肌肉，早期采用高蛋白、富含维生素、磷脂和微量元素的食物，并积极配合药膳，如山药、苡米、莲子心、陈皮、太子参、百合等，禁食辛辣食物，戒除烟、酒。中晚期患者，以高蛋白、高营养、富含能量的半流食和流食为主，并采用少食多餐的方式以维护患者营养及水电解质平衡。
平山病主要有颈托治疗和手术治疗，具体如下：
1.颈托治疗
早期诊断早期带颈托治疗，能缩短病程，缓解临床表现。建议必须尽可能长时间带颈托治疗。
2.手术治疗
研究表明做硬脊膜成形术加脊髓松解术，能改善近期和远期效果。