病因主要是家族遗传或者基因受到外部刺激而发生突变。只要自双亲任一方遗传缺陷的基因,皆会表现出病征。病征主要表现为：
1.情绪异常，变得冷漠、易怒或忧郁。
2.手指、腿部、脸部或身体出现不自主动作。
3.智力衰减，判断力、记忆力、认知能力减退。一般来说，导致患者死亡的原因是因为突然跌倒或者感染其他并发症。目前药物可以控制、减缓情绪波动和动作问题，但无法彻底根治该疾病。
亨延顿病并发症主要有癫痫、遗传性共济失调和偏头痛、红细胞增多症、神经纤维瘤病、畸形性骨炎(Paget病)、远端型(手足)神经源性肌萎缩、合并肌萎缩侧索硬化症。
亨廷顿病多发生于中年人，偶见于儿童和青少年，男女均可患病。发病隐匿，呈缓慢进行性加重，平均生存期10～20 年。临床主要表现为舞蹈样不自主动作、精神障碍和进行性痴呆，称为“三联征”。中年期发病者主要以舞蹈样动作为主，逐渐出现痴呆和精神障碍；儿童和青少年期发病者多以肌张力障碍为主，常伴癫痫和共济失调。
运动障碍
进行性发展的运动障碍表现为四肢、面、躯干的突然、快速的跳动或抽动，这些运动预先不知道，无法可控制，也可以表现为不能控制的缓慢运动。查体发现舞蹈样不自主运动和肌张力减低。舞蹈样不自主运动是本病最突出特征，大多开始表现为短暂的不能控制的装鬼脸、点头和手指屈伸运动，类似无痛性的抽搐，但较慢且非刻板式。随病情发展，不随意运动进行性加重，出现典型的抬眉毛和头屈曲，当注视物体时头部跟着转动，患者行走时出现不稳，腾越步态，加上不断变换手的姿势，全身动作像舞蹈。在疾病后期患者因全身不自主运动而不能站立和行走。即使坐着也不稳，身体扭动，突然站起又突然坐下，卧床后躯干和肢体仍不停的扭动。当病情发展时，随意运动受损越发明显，动作笨拙、迟缓、僵直，不能维持复杂的随意运动，出现吞咽困难、讲话吞吞吐吐和构音障碍。出现不正常的眼球活动异常。在疾病的晚期可出现四肢不能活动的木僵状态。
舞蹈样运动障碍是成年型亨廷顿病的典型表现。20岁前起病的少年型患者(占亨廷顿病的5％～10％)，以不动性肌强直为主要运动障碍；表现为肌强直、肌阵挛，至晚期则呈角弓反张。此外与成人患者不同，约50％的少年型亨廷顿病患者有全身性癫痫发作。
认知障碍
进行性痴呆是亨廷顿病患者另一个特征。痴呆在早期具有皮质下痴呆的特征，后期表现为皮质和皮质下混合性痴呆。
认知障碍在亨廷顿病的早期即可出现。开始表现为日常生活和工作中的记忆和计算能力下降，患者记住新信息仅有轻度损害，但回忆有显著缺陷。由于词的流利性、视空间功能及对社会和人际关系的判断能力下降，病人变的比较混乱。言语的改变，包括口语不流利，轻度找词困难和构音障碍。口语流利性损害是亨廷顿病最早的认知功能障碍之一。在病的中期和晚期，患者不能完成需回忆不常用词的命名测试。舞蹈样运动障碍常可累及舌和唇，破坏了发音的韵律和敏捷性，妨碍了言语的量、速度、节律和短语的长度，使口语呈现一种暴发性质，因此，构音和韵律障碍为本病患者的突出特征。由于患者仍保留词的识别记忆及对手的识别和对物的命名能力，亨廷顿病患者能继续与人交流。
随病情发展，注意力和判断力进行性受损。在需要计划和连续安排信息的作业上感到特别困难。视空间能力下降，对结构的判断有困难。反应额叶的执行功能会出现障碍。
精神障碍
情感障碍是最多见的精神症状，包括焦虑、紧张、兴奋易怒、或淡漠、或不整洁以及兴趣减退，且多出现在运动障碍发生之前。由于情感障碍出现在患者的运动障碍之前，所以不是反应性精神障碍而是疾病本身的表现。抑郁症状的发生率也很高，对患者的重度抑郁症状如能早期发现并及时治疗，可预防自杀。亨廷顿病患者还可出现人格行为改变，出现反社会行为、精神分裂症、偏执狂和幻觉。
青少年型亨廷顿病
在儿童及青少年期起病，20 岁前起病约10％，年龄小于4 岁起病约5％。临床表现与成人亨廷顿病不同，病程进展较快，肌张力障碍是突出表现，常以强直替代舞蹈样运动。还可见帕金森综合征、小脑性共济失调、眼球运动异常、肌阵挛及癫痫发作等，可出现精神衰退及行为异常，部分患者表现运动过度。少数病例运动症状不典型，表现进行性肌强直和运动减少，舞蹈-手足徐动样症状不明显，多见于儿童期或20 岁以前发病者。癫痫和小脑性共济失调也是青少年型常见特点，伴痴呆和家族史可提示诊断。
亨廷顿舞蹈症是一种迟发性神经退行性遗传病，为了控制和减少遗传性疾病的发生，必须做到从预防为主实行优生保护法，对一定或很大可能造成后代发生先天性疾病者，均应避免生育目前我国正在制定优生保护法，禁止近亲结婚尽量避免高龄生育，对高龄生育者(女35岁以上，男45岁以上)，应做好产前诊断有遗传病史、生育过畸形儿或有多次流产史者，应进行遗传咨询，通过遗传咨询，对一些有指征的孕妇做必要的产前诊断，如发现有严重疾病者，可及时终止妊娠，防止有严重疾病和缺陷的胎儿出生
遗传学检测
是确诊重要手段，PCR法检测亨廷顿基因(TT15)中CAG重复拷贝数，正常人不超过38个拷贝，患者在39个以上，阳性率高，只需检测患者本人，可作到疾病症状前诊断和产前诊断等。
脑电图
可有弥漫性异常，无特异性。主要为低波幅快波，尤其额叶明显，异常率占88.9％。α活动减少，波幅降低。视觉诱发电位波幅降低，但首波部分潜伏期正常。患者P100不正常，检测P300可作为早期认知功能下降的客观指标。
影像学检查
头部CT或MRI对于诊断亨廷顿病具有重要的临床价值，典型的影像学特点是双侧尾状核萎缩，导致侧脑室额角外侧面向外膨起。SPECT检查发现尾状核和豆状核区域血流明显下降，额叶和顶叶血流也有下降，与患者这些部位的病理改变有关。PET表现尾状核区葡萄糖代谢明显降低，尾状核区的代谢活性下降可出现在尾状核萎缩前。
1、食疗法：清热利湿吃木瓜
制作方法：木瓜1个，蒸熟去皮；薏米100克、大米50克在高压锅中煮熟，闷烂成稠粥，可作为1天的食用量，根据口味既可当主食，也可加点糖作为两餐之间的加餐。
发病急，关节肿热的患者。这类患者体内往往多湿热邪气，食疗要针对清热利湿做文章，不要认为患者病重，需要大鱼大肉来补养，往往适得其反。木瓜、薏苡均有祛风湿、清湿热、通经络、舒筋骨，止痹痛的作用，同时这些药物都是属于食物，口感很好，易于消化。
2、患者适宜吃的食物：羊肉
缓解期，体质差，关节肿热不明显的患者。很多病人患病时间较久，体质虚弱，消瘦明显，面色发黄，精神差，没力气。这类患者要注意在祛风湿的同时加强补养体质，选择一些具有祛风湿和补养的食物来调养，比如羊肉、蛇这一类食物。
功效：可辅佐治亨廷顿舞蹈症。
此外，需要注意的是：亨廷顿舞蹈症患者还应禁烟、酒，进餐前后漱口，保持口腔清洁，防止口腔溃疡的发生。
与大多数神经变性疾病一样，亨廷顿病缺乏特异性的治疗方法，目前主要采用对症治疗。尽管目前尚无十分有效的药物可以延缓亨廷顿病的进展，但舞蹈样动作、精神障碍等常见症状通过合理的药物治疗均可获得不同程度的改善，而且还可以提高患者的生活质量并防止并发症发生。因此，在现阶段缺乏有效治疗方法的情况下，应重视对症治疗。对症治疗应集中在对心理与神经征候两方面的症状治疗，同时进行必要的支持治疗。要让患者及可能得病者树立信心，相互帮助，建成富有乐观主义的家庭。
亨廷顿病患者脑内γ-氨酪酸（GABA）减少，胆碱能活动受抑制，而多巴胺活动过度，可选用对抗多巴胺能药物或多巴胺受体抑制剂。
对抗多巴胺能药物或多巴胺受体抑制剂。
抗精神病药物丁酰苯类药物和吩噻嗪类药物是主要治疗药物，可以阻滞多巴胺受体。苯酰胺类药物也有抗多巴胺能的作用。
提高胆碱的含量
毒扁豆硷抑制中枢胆碱酯酶的活性，阻止胆碱的降解，可改善舞蹈样运动。
增加中枢神经系统的γ-氨酪酸含量。
γ-氨基丁酸转移酶的抑制剂，可能使中枢的γ-氨酪酸（GABA）含量升高，改善患者症状。
精神障碍的治疗
亨廷顿病患者的精神障碍主要包括抑郁、强迫症状、易激惹、烦躁等人格改变、以及智力障碍。可用抗抑郁剂改善患者的抑郁症状，抗精神病药物对人格改变具有一定疗效。而对智力障碍目前尚无理想的药物。
细胞移植
细胞移植又分为神经干细胞移植、胚胎干细胞移植和骨髓间充质干细胞移植，前者治疗亨廷顿病的研究最多，然而细胞移植治疗亨廷顿病尚处于探索之中，同基因治疗一样任重而道远。
其他治疗
可配合应用神经系统促代谢药物、维生素类和能量合剂等。抗自由基治疗、抗氧化和抗细胞兴奋毒性治疗可能也具有一定的疗效。此外加强肢体功能训练和进行心理治疗也可以获得良好的疗效。