肌强直性肌病根据临床表现和病因的不同分为强直性肌营养不良症、先天性肌强直和先天性副肌强直。
强直性肌营养不良I型（DM1）致病基因是位于19号染色体长臂（19q13.3），的萎缩性肌强直蛋白激酶（DMPK），编码582个氨基酸。该基因的3′-端非翻译区存在一个三核苷酸串联重复序列（CTG）的异常扩增。而DM2致病基因是位于3q21的ZNF9，该基因内含子1中的四核苷酸串(CCTG)异常延伸引起的DM2。目前认为DM是RNA介导的疾病，选择性的剪接异常是临床出现多系统损害的原因。
先天性肌强直是由位于染色体7q35的氯离子通道（chloride channel，CLCN1）基因突变所致。该基因编码的骨骼肌电压门控性氯离子通道蛋白，是一跨膜蛋白，对骨骼肌细胞膜内外的氯离子的转运起重要作用。当CLCN1基因点突变引起氯离子通道蛋白主要疏水区的氨基酸替换，使氯离子的通透性降低从而诱发肌强直。
先天性副肌强直呈常染色体显性遗传，致病基因定位于17q35，编码骨骼肌门控钠通道蛋白。该基因突变，造成钠通道蛋白功能障碍，主要为失活异常，钠离子连续进入胞内，肌膜持续去极化，出现肌强直。
强直性肌营养不良症患者晚期，四肢挛缩，活动完全不能。常因伴发肺部感染、褥疮等于20岁之前丧生。智商常有不同程度减退。半数以上可伴心脏损害，心电图异常。早期呈现心肌肥大，除心悸外一般无症状。
肌强直性肌病的三种类型的临床症状分别如下：
1、强直性肌营养不良症：此症最常见，为常染色体显性遗传的多系统疾病。通常在15～25岁发病。子代起病年龄有早于父代的倾向。男性多于女性。受累骨骼肌肉强直而不易放松和进行性肌肉萎缩。以上面部肌、颞肌和胸锁乳突肌受累最为突出。少数类型以前臂远端萎缩为主。病人面容消瘦、额纹平坦、眼睑下垂、颧骨隆起、唇厚、口微张，呈典型的斧状头。颈细长，过度前倾如鹅颈。几乎均有早秃及全身多系统功能紊乱，如白内障、男性睾丸萎缩、糖尿病及心律失常，巨结肠、胆石症等。叩击鱼际肌、腓肠肌、舌肌时可见肌强直。
2、先天性肌强直：多数为常染色体显性遗传，少数为隐性遗传。普遍性骨骼肌肉强直和肥大，寒冷环境中症状加重，温暖和重复活动后可以减轻症状。严重病例在突然受惊后可引起全身肌肉的强直性收缩，无法动弹。最轻者可无任何自觉主诉，仅在家谱调查中发现。个别肌强直者，多次肌肉重复收缩后症状不见减轻，反而加重，称为反常性肌强直。无肌肉萎缩和多系统损害体征。
周身肌肉肥大，大鱼际、股四头肌、腓肠肌等均可引起叩击性肌强直。表现为叩击部位肌肉凹陷、肌球、拇指内收或对掌后不能立即分开。肌电图可见持续性肌强直性放电现象，酷似摩托车起动声。
3、先天性副肌强直症：为少见的常染色体显性遗传性疾病。幼年起病。突出表现为寒冷时诱发的肌强直和全身肌无力，进入温暖环境后症状立即改善等特点。随年龄增长可能逐步好转。
肌强直性肌病的预防措施：
1、注意防范风寒、潮湿：本病的成因，与风寒湿等外邪入侵有密切的关系，因此平时注意预防范风寒、潮湿等尤为重要，特别是在身体虚弱的时候当季节变化，气候剧变的时候，要及时增减衣服；夏日酷暑或炎夏分娩，不可挡风而卧；居处潮湿或梅雨季节，晴天宜经常暴晒，以祛潮气，天晴时更宜打开窗户，以通风去湿等等在日常生活中注意避风、防寒、去湿，截其来路，是预防调养之良策
2、坚持经常锻炼：坚持经常锻炼可以增强体质，提高御邪能力因“痹者，闭也”，风寒湿邪内留滞，痹阻气血而成通过活动肢体，使全身气血流畅，调节体内阴阳平衡，日久可达到增强体质，减少疾病的目的但锻炼时要注意根据自己的身体状况选择适当的活动方式，切勿一次运动量过大，用力过猛，必须循序渐进，贵在坚持，必要时可请医生或有关人员指导此外，寒冷季节晨练不宜太早，免受风寒，对疾病不利
3、保持精神愉快：疾病的发生于人的精神状态有密切的关系，因此，七情内伤可直接致病，亦可以，由七情内伤引起人体阴阳失调、气血亏损、抵抗力减弱，而易为外邪入侵因此，避免情志过激或闷闷不乐、忧郁寡欢，保持精神愉快带来身体健康，正气内存，病安从来
肌强直性肌病的检查方法如下：
1、血清学检查：血清CK和LDH等酶正常或轻度升高。
2、肌电图：典型的肌强直放电对诊断具有重要意义。受累肌肉出现连续高频强直波逐渐衰减，肌电图扬声器发出一种类似轰炸机俯冲样声音。
3、肌肉活组织检查：典型者可见Ⅱ型肌纤维肥大，Ⅰ型肌纤维萎缩，伴大量核内移，可见肌浆块和环状肌纤维，以及肌纤维的坏死和再生。
4、基因检测：患者染色体19q13.3的肌强直蛋白激酶基因的3′-端非翻译区的CTG重复顺序异常扩增超过40次重复(正常人为5~40)，即可确诊。
5、颅脑MRI：DM1患者脑部MRI研究发现脑体积减少，脑室扩大，局灶性白质受损，皮质萎缩。与正常人相比DM1患者的胼胝体和垂体更小，而顶叶皮质体积减少不明显。
肌强直性肌病患者需要高蛋白、高能量饮食补充，提供神经细胞和骨骼肌细胞重建所必需的物质，以增强肌力、增长肌肉。早期采用高蛋白、富含维生素、磷脂和微量元素的食物，并积极配合药膳，如山药、苡米、莲子心、陈皮、太子参、百合等；禁食辛辣食物，戒除烟、酒。中晚期患者，以高蛋白、高营养、富含能量的半流食和流食为主，并采用少食多餐的方式以维护患者营养及水电解质平衡。
肌强直疾病的治疗问题包括药物治疗，缓解症状，避用某些药物以防止肌强直症状加重以及根据疾病类型作出不同处理。
1、慢心律：副作用有头痛、焦虑、胃肠胃道反应、眩晕、运动失调、少见感觉异常、复视、精神障碍。
2、妥卡尼：妥卡尼为抗心律失常药之一，200mg，每日2-3次，副作用可见厌食、恶心、呕吐、便秘、风疹、眩晕、头痛、咳嗽、耳鸣等。妥卡尼用量及作用与慢心律类似，但有骨髓抑制的副作用，使用时应小心，严重传导阻滞者禁忌。
3、苯妥英钠：适用长期抗肌强直治疗，对于有心肌传导异常的病人，苯妥英钠有一定作用，用量0.1-0.2g，每日3次口服。但改善肌强直不够显著。长期服用有齿龈增生、眼球震颤、粒细胞减少等副作用。
4、醋氮酰胺：上述药物无效时可选用醋氮酰胺，剂量250-750mg/d，分次服用，部分病人疗效显著，偶有不适、力弱。
5、保暖：适当保暖可使先天性肌强直者肌强直症状减轻。