先天性高铁血红蛋白血症，由于NADH-高铁血红蛋白还原酶缺乏引起。患者皮肤、口唇粘膜、甲床呈明显紫绀。突然发病者症状明显，伴有头痛、乏力等。
高铁血红蛋白血症突然发病者症状明显，伴有头痛、乏力等。患者皮肤、口唇粘膜、甲床呈明显紫绀，但本病一般无其他并发症发生。
1、皮肤、口唇粘膜、甲床呈明显紫绀。
2、中毒性MHb血症，发病可急可缓。突然发病者症状明显，伴有头痛、乏力等。严重者MHb含量可占Hb总量的50-70％，可以出现意识障碍并危及生命。
3、先天性MHb血症属常染色体隐性遗传，紫绀自出生或出生后数年出现，并持续存在。一般MHb含量约占Hb总量的10-40％，除紫绀外无任何自觉症状，能从事体力劳动。
高铁血红蛋白血症严重影响患者的日常生活，所以应积极预防但是，本病目前暂无有效预防措施，早发现、早诊断是本病防治的关键
1、肉眼观察：取肝素抗凝血于中号试管，血液呈巧克力样棕褐色，空气中振摇1min后颜色不变，或取外周血1滴于滤纸上，空气中晃动30s后，颜色仍显棕褐色，必要时以正常血对照，以上试验可以排除因呼吸或循环衰竭引起的缺氧性发绀。
2、MHb的吸收光谱：血液用蒸馏水稀释5～20倍，用分光镜直接观察，在红色区有1条暗带，加入10％氰化钾（钠）或连二亚硫酸钠（dithionke）1滴，此带消失，或用记录式分光光度计波长扫描，观察加入氰化钾前后在630nm附近吸收光谱的变化，试验时应有正常血对照。
3、MHb定量测定：按Evelyn和Malloy分光光度法测定MetHb含量。
4、MHb还原试验：将患者或正常人红细胞经亚硝酸盐处理，于乳酸一磷酸盐缓冲液中温育数小时（或过夜），正常人和中毒性MetHb血症红细胞颜色由巧克力色变为鲜红色，先天性MetHb血症红细胞颜色仍为巧克力色，杂合子红细胞呈褐红色。
5、酶活性测定：以氰化高铁血红蛋白为底物测定NADH-MetHb还原酶活性，或以二氯酚靛酚为底物测定黄递酶活性，或以细胞色素b5为底物测定b5R活性，不同方法测得的结果，尽管不完全平行，但与正常人比较，均有明显减低，杂合子居中，需强调指出的是，由于不同遗传变异型的作用机制不同，试管中（高底物浓度下）测定的结果并不能确切地反映在活细胞内（低底物浓度下）催化效率减低的程度，因为，如果酶分子结构的改变使其与底物NADH的亲和力减低（Km值增大），在生理情况下，细胞内的NADH浓度很低，酶活性几乎完全丧失；但在试管中测定酶活力时，加入的NADH相当于生理浓度的几十倍甚至上百倍，完全可以测出酶的活性，若在低底物浓度下测定酶活性，必须用时间扫描记录其瞬时初速度，否则误差太大，其他遗传性酶缺陷病也都有类似问题。
6、酶抗原测定：用Westernblot或ELISA双抗体夹心法可以测定b5R抗原量，一般酶抗原量多数偏低，但有些b5R变异型，酶活性减低并不一定同时伴有酶抗原量减少，两者不完全平行，但同时测定酶抗原量对鉴别不同变异型和解释其发病机制有重要意义。
7、分子生物学实验技术：为进一步确定变异型，检出杂合子，进行家系调查及产前诊断，可选用各种分子生物学实验技术。
根据临床表现，症状，体征选择做心电图，胸片，B超，等检查。
高铁血红蛋白血症患者的饮食以清淡、易消化为主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意营养充足。此外，患者还需注意忌辛辣、油腻、生冷的食物。
一、治疗原则
1、先天性MHb血症不需治疗。核黄素和大量维生素C可以减低MHb含量。
2、中毒性MHb血症，症状明显，MHb含量超过20％者，应及时处理，美蓝1-2mg/Kg，加5％葡萄糖溶液20-40ml，静脉推注，病情严重者，1小时后可重复给药一次。
二、用药原则
1、广东、广西、云南、四川等省籍人群中遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏较多见，由于G6PD缺乏，不能提供NADPH，美蓝治疗不但无效，反而会诱发溶血发作，故应慎用。
2、对于一般病人，美蓝积累用量也不宜超过7mg/kg。
3、MHb含量低于10％者，可密切观察，一般能自行痊愈。