大多数平滑肌瘤患者具有位于染色体1q42.3-43的延胡索酸水合酶基因的胚系突变。平滑肌瘤由平滑肌细胞组成，这些细胞大都是长梭形或略显波纹状，常平行排列。胞核位于中央，端钝、胞质丰富，含有纵向的原纤维。位于皮下组织内的平滑肌瘤常有包膜，位于真皮内者，虽然界限清楚，但一般无包膜。血管平滑肌瘤，常有完整包膜，瘤内含有很多较大的血管，这些血管不含弹力膜。
多发性平滑肌瘤可合并其他软组织肿瘤，如脂肪瘤、纤维瘤、表皮样囊肿等，也可与骨外生骨疣和肠息肉并存，成为Gardner综合征的一部分，其他无明显并发症。疼痛程度随时间而逐渐加重，病程缓慢，不能自行消退。常见于女性下肢，尤其是小腿屈侧及足部。通常位于皮下组织内，也可涉及到真皮。
根据肿瘤细胞的来源，其表现可分为下面三种类型：
1、毛发平滑肌瘤
本病男性较多见，可多发或单发，好发于面颈部、背和四肢伸侧，为硬固结节，高出皮面，大小不一，直径由数毫米至数厘米不等。肿物与皮肤粘连，但基底可被推动，表面皮肤呈红棕色、褐色或蓝色。多发者皮损不对称，常成簇出现，可融合成片，也可散在分布，皮损直径为0.1～0.6cm；单发者，结节较大，直径可达2cm，有触痛，在寒冷和压迫时可有自发性疼痛，疼痛时肿瘤隆起，成群的结节有时可融合成斑块，大多数病变对触觉敏感，可有自发性疼痛症状，无自觉症状。
2、肉膜状平滑肌瘤
肉膜状平滑肌瘤亦称生殖器平滑肌瘤(genitalleiomyomas)源自乳头或生殖器平滑肌，发生于乳头或阴囊、大阴唇，病变呈单发性结节，界限清楚，直径约0.5～1cm，表面可为正常肤色，或呈红色或淡蓝色，可长至数厘米，早期无自觉症状，日久可有阵发性疼痛.
3、血管平滑肌瘤
血管平滑肌瘤较多见，常发生于成年妇女(平均47岁)，源自血管平滑肌，皮损通常为单发性结节，呈球形，可推动，直径为0.5～10cm，皮色呈蓝紫色，常有阵发性刺痛或压痛，持续2～3min，可因寒冷、运动、压迫、情绪激动或疲劳而诱发，疼痛程度随时间而逐渐加重，病程缓慢，不能自行消退，常见于女性下肢，尤其是小腿屈侧及足部，通常位于皮下组织内，也可涉及到真皮。
皮肤平滑肌瘤暂无有效预防措施注意健康，做好安全防护，减少和避免不良因素的刺激及意外伤害，可以起到一定的预防作用；另外，早发现、早诊断、早治疗也是本病预防和治疗的关键万一发病，应积极治疗，主动干预，防止并发症的出现
皮损组织病理显示皮肤平滑肌瘤位于真皮，延伸至脂肪层，肿瘤中央为相互交叉的肌束，肌细胞呈纺锤状，核长位于细胞中央、两端钝园（呈雪茄样），常有核周空泡。Masson三色染色肌细胞呈红色。免疫组化染色平滑肌肌动蛋白或结合蛋白抗体反应呈阳性。
皮肤平滑肌瘤的患者饮食方面没有特殊要求，一般正常饮食就可以。要注意饮食要丰富，营养均衡。保证人体正常代谢所需的热量、蛋白质、维生素的需求。适当增加蔬菜、水果、瘦肉、鱼、奶、豆制品的摄入。保健方面要注意放松心情，树立信心，保持良好的心态，积极配合医生治疗。
皮肤平滑肌瘤的治疗方法选择需要视具体情况而定，单个皮损可选用手术切除。若皮损多发，无法手术切除，而又有剧烈疼痛者，可试用钙离子通道阻滞剂（如硝苯吡啶），以缓解疼痛，但需定期检测血压。