指节垫的发病原因尚不明确，可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等有一定的相关性。发病机制不详细。组织病理学检查可见表皮棘层肥厚和过度角化，真皮呈纤维性增生，类似瘢痕的纤维化样改变。
指节垫属于纤维结缔组织增生性疾病，主要是造成皮肤黏膜的慢性损伤，特别是局部摩擦比较频繁的部位。患者可合并有细菌以及真菌的感染，当合并细菌感染时，患者可有局部皮肤疼痛以及有脓性分泌物样改变。合并真菌感染者可并发灰指甲、体癣。严重的细菌感染可随血液循环进入体内诱发脓毒血症。
指节垫的发病年龄常在15～30岁，也有更早者，病损可发生多年而未被发现，故发病年龄无法明确。手足指（趾）间关节的伸侧出现扁平或隆起的局限性角化损坏。表面光滑或粗糙不平，发展缓慢，因此常经过数月或多年才被发现。直径为3～10毫米，有的隆起，呈明显硬结。常见于近侧指间关节，但也有发生于远端指间关节者，拇指较少见。也有一家族在膝关节及足背关节出现类似损害的报道。
指节垫的发病原因不明确，可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性可能与常染色体隐性遗传有关，通常与近亲结婚有关，本病无法直接预防对于有可疑染色体异常家族史的患者应进行遗传学筛查，避免婚后因染色体遗传造成子代患病早发现、早诊断是本病防治的关键
指节垫患者可根据发病部位、皮损特点及组织病理改变，即可作出诊断。组织病理检查可见表皮棘层肥厚和过度角化，真皮呈纤维性增生，类似瘢痕的纤维化。
指节垫患者要注意加强营养，多吃高蛋白食物，但需要注意避免过高的脂肪饮食，以免导致血脂增高、血液稠度增加，从而影响血液循环。患者应多摄入动物蛋白，如瘦肉、肌肉、鱼类、乳类等；多摄入富含维生素成分和微量元素的食物。
指节垫属于纤维结缔组织增生性疾病，故对于此类疾病最好的治疗方法是使用糖皮质激素，给患者在皮损内注射皮质类固醇激素有效。如果合并有细菌以及真菌感染的患者，应进行同步抗真菌以及抗细菌治疗，以减少严重并发症的发生。指节垫切除后有发生瘢痕增生的风险，故应慎重。本病病程比较迁延，数周数月后可生长至直径10～15mm，然后持久存在不消退。