医学表明：皮肤松弛症的发病机理还不十分清楚。多数病例为散发性，由常染色体隐性基因所决定，也有少数显示常染色体显性遗传。
遗传性皮肤松弛症的致病基因有多个，主要包括ELN、FBLN5、PYCR1和ATP7A等等。其中ELN基因编码弹力蛋白，作为弹性纤维的主要成分，弹力蛋白广泛存在于结缔组织中，赋予组织弹性回复力和对外耐受力。ELN基因突变导致弹力蛋白合成与分泌障碍，造成弹力蛋白结构异常而致病。FBLN-5是一个胞外基质糖蛋白，广泛分布于富含弹性蛋白的组织中，可通过与其它胞外蛋白相互作用而调节基质的结构。FBLN5基因的突变可导致弹性蛋白错误的折叠，进而蛋白分泌受阻影响了其与原弹性蛋白和原纤维蛋白的结合，最终产生皮肤松弛症的病变。PYCR1编码的蛋白质位于线粒体内，PYCR1基因突变造成线粒体功能改变及结缔组织老化，进而造成皮肤松弛症患者早衰的表现。ATP7A 基因编码ATP7A 蛋白，是铜离子进行跨膜转运的离子泵。发生突变时ATP7A蛋白表达减少或功能障碍甚至丧失，从而导致细胞对铜的转运障碍，造成结缔组织异常和进行性神经系统变性，最终导致X-连锁隐性遗传性皮肤松弛症与门克斯病的临床表现。
获得性皮肤松弛症可起病于任何年龄。本病基本病因不明，可能与生化缺陷致弹性组织合成异常、弹性纤维减少以及与铜代谢异常、体液免疫异常等因素有关。
遗传型，出生时可能已经存在皮肤松弛或以后有进一步发展，所有的皮肤通常松弛并折叠悬挂，最明显的是面部，受累患儿有一种悲哀的，或丘吉尔似的面容。一个钩型鼻是特征性的。胃肠道疝气和憩室常见。严重受累患者进行性的肺气肿可以引起肺源性心脏病。
获得性皮肤松弛症的临床表现与遗传型明显不同(晚发性，异常皮肤的分布和表现不同，没有钩状鼻)。通常在儿童或青少年中，可以发生在严重的疾病如发热，多发性浆膜炎，或多型红斑之后。在成人，可以隐匿发病，有时因主动脉破裂和肺部并发症导致死亡。
一般将皮肤松弛症分为先天性、获得性和局限性三种，以先天性为多见。
（一） 先天性皮肤松弛症
常见的临床症状为皮肤松弛、多发性疝、憩室及肺气肿等。
出生时或生后不久即可见皮肤松弛。起初为水肿性改变，以后皮肤渐渐松弛、下垂、多皱折，症状逐渐加重。全身皮肤均可受影响，以颈、面和皮肤皱折部位最为明显，使幼儿呈现老年外貌。过度的皮肤皱折可使皮肤形成有蒂的皮肤悬吊，上眼睑皮肤下垂可妨碍视线，下眼睑下垂可形成外翻。
肺气肿为皮肤松弛症的常见表现。其病变程度不等，轻者可不引起症状，严重者为致死的主要原因。肺气肿的严重性与皮肤病变程度一致。有时肺气肿为首先出现的症状。肺气肿明显者可出现呼吸困难，平卧时更加明显。肺功能检查明显不正常。X线检查可见透明度增加、横膈扁平、肋间隙增宽等典型征象。有时伴有支气管周围纤维化，易并发支气管肺炎。
结缔组织发育缺陷形成的多发性疝和憩室为另一常见的临床表现。患者可以发生膈疝、脐疝、腹股沟疝、胃肠道多发性憩室、胃粘膜脱垂、直肠粘膜脱垂、膀胱多发性憩室等。临床上相应产生各种不同的症状，如腹痛、腹胀、呕血、腹泻、便秘、便血以及尿频、尿急、血尿等膀胱刺激症状。胃肠道X线检查可见胃粘膜多皱折和脱垂。膀胱造影可见一些大小不等之憩室膨出阴影。
心血管方面有时可见到心界扩大，左右心室肥厚，主动脉和其他大血管扩张或伴有先天性卵圆孔未闭。心电图检查可出现心室肥厚，束支传导阻滞。严重者可并发肺心病和充血性心力衰竭。
此外，还可见到眼角膜环状血管翳，体毛稀少，牙齿疏松，舌面龟裂，悬雍垂延长，咽部粘膜增厚，喉部声带松弛延长而致声音嘶哑。外生殖器呈婴儿型，青春期后男性往往有阳痿症状等。
（二） 获得性皮肤松弛症
其临床表现如皮肤松弛、肺气肿、多发性憩室和心血管改变等，与先天性皮肤松弛症基本相似。其特征性改变为发病年龄晚，一般在青年或成年之后发病。发病前有某些其他皮肤病史，如湿疹、荨麻疹、反复发作的多形红斑等，亦有报道于青霉素过敏性药疹之后发生皮肤松弛者。面部表现亦有区别，先天性皮肤松弛患者面部畸形主要为钩状鼻，而获得性皮肤松弛症患者鼻外形大多正常，一般不伴有毛发稀少、牙齿稀疏、婴儿型外生殖器等发育上的缺陷。家族遗传史亦有助鉴别，获得性皮肤松弛无家族发病史。
（三） 局限性皮肤松弛症
一般为皮肤肉芽肿性疾病，如结节病、梅毒等引起的继发性改变。有时也发生于弹力纤维假黄瘤或多发性神经纤维瘤之后。常在出生后不久即有皮肤松弛症。病变部位一般在腹或胸部。常伴有腹部肌肉发育不良、胸部畸形和纵膈疝等。
在皮肤松弛之前，有效的做好预防皮肤松弛的工作，就能防止或者延缓皮肤松弛，使肌肤长时间保持年轻态以下方法更好的预防皮肤松弛：
保持皮肤清洁
面部油污、灰尘太重，着妆时间太长或者卸妆不彻底，会造成皮肤毛孔堵塞，难以自然呼吸，引发炎症或者皮肤营养失衡，长此以往，就会造成皮肤张力缺失，没有弹性，形成皮肤松弛日常应注意每天彻底清洁皮肤，并使用材质天然，柔和无刺激性保湿营养水，在保持清洁的同时为皮肤补水补充营养，增强皮肤活力，预防皮肤松弛
保持饮食均衡
暴饮暴食会造成脾胃负担过重，同时造成营养过剩，使皮肤不能保持正常的新陈代谢，造成皮肤被过度撑开失去原有弹性而松弛；而节食减肥会造成皮肤营养过快流失而得不到有效补充，在皮下形成空洞，使皮肤凹陷松弛因此有效的保持正常饮食营养也是预防皮肤松弛很重要的环节
注意防晒
90％以上的皮肤松弛都是过度的阳光紫外线照射所造成，一是形成光老化，二是造成体内形成大量自由基使皮肤被过度氧化失去弹性而造成皮肤松弛一定要注意时时刻刻做足防晒的工作，同时可以多吃一些新鲜蔬果及富含胶原蛋白的食物，如葡萄、西红柿，胡萝卜、红酒、绿茶等食物通过大量有效补充天然维生素C对抗皮肤氧化松弛，猪脚等食物富含大量的胶原蛋白，可增强皮肤的结构支撑力，同时加强皮肤的锁水保湿，使皮肤保持紧绷有弹性
补充适当的酵素
酵素是人体内很重要的一种物质，酵素的缺乏使细胞活力下降，蛋白质分解能力减弱，气血不足，从而导致皮肤松弛问题的出现，长期长生酵素能提高人体对营养成分的吸收，提高人体免疫力，中和自由基，维持人体酸碱平衡，解除蛋白质变性，延缓衰老，改善因衰老所带来的皮肤松弛的问题
保持良好表情
偏嚼、皱眉、抬眉、眯眼、喜怒无常等不良情绪和表情会造成局部皮肤的过度运动及肌肉紧张，从而使皮肤因劳累过度又得不到有效的休息而形成皮肤松弛
适当去角质
过度去除皮肤的角质会是皮肤变薄而失去有效的天然保护屏障，遭受不良环境的侵害，同时皮肤会变干变敏感，容易产生皮肤松弛去角质最好1个月轻微适度的做一次
减少抽烟酗酒
烟酒中都含有大量刺激性的物质，皮肤长久的因为这些物质的刺激会使其失去活性变的松弛
保证充足睡眠
睡眠不足会使皮肤的新陈代谢负担加重，得不到有效的休息，长久的疲劳作战也会使皮肤失去弹性而松弛
1.皮肤病理学检查
2.染色体检查。皮肤松弛症一般由三种原因引起：
一是常染色体显性遗传，该种遗传特征是每一代都有这样的疾病。
二是常染色体隐性遗传，该遗传疾病一般发于儿童，不一定每代都发病，只是母体携带了某种不健康基因，遗传给了孩子，同时有很多并发症比如疝气、肺炎、哮喘。从目前情况来看，丽丽的疾病很有可能是由第二种情况引起的；
三是X性联遗传，但一般只发于男孩。
皮肤松弛在饮食方面应该注意以下几点。
1、适量饮水
人体组织液里含水量达72％，成年人体内含水量为58％-67％。当人体水分减少时，会出现皮肤干燥，皮脂腺分泌减少，从而使皮肤失去弹性，甚至出现皱纹。为了保证水分的摄入，少女每日饮水量应为1200毫升左右。
2、常吃富含维生素的食物
维生素对于防止皮肤衰老，保持皮肤细腻滋润起着重要作用。日本学者发现维生素E 对于皮肤抗衰有重要作用。因为维生素E能够破坏自由基的化学活性，从而抑制衰老。
维生素E还有防止脂褐素沉着于皮肤的作用。科学家们发现，脂褐素的生成与过氧化脂类有关。含维生素E多的食物有卷心菜、葵花籽油、菜籽油等。维生素A、B 2也是皮肤光滑细润不可缺少的物质。
当人体缺乏维生素A时，皮肤会变得干燥、粗糙有鳞屑，若缺乏维生素B2时，会出现口角乳白、口唇皮肤开裂、脱屑及色素沉着。富含维生素A的食物有动物肝脏、鱼肝油、牛奶、奶油、禽蛋及橙红色的蔬菜和水果。富含维生素B2的食物有肝、肾、心、蛋、奶等。
3、多食含铁质的食物
皮肤光泽红润，需要供给充足的血液。铁是构成血液中血红素的主要成分之一，故应多食富含铁质的食物。如动物肝脏、蛋黄、海带、紫菜等。
4、增加富含胶原蛋白和弹性蛋白食物的摄入量
胶原蛋白能使细胞变得丰满，从而使肌肤充盈，皱纹减少，弹性蛋白可使人的皮肤弹性增强，从而使皮肤光滑而富有弹性。富含胶原蛋白和弹性蛋白多的食物有猪蹄、动物筋腱和猪皮等。
5、要注意碱性食物的摄入
日常生活中所吃的鱼、肉、禽、蛋、粮谷等均为生理酸性。重量酸性食物会使体液和血液中乳酸、尿酸含量增高。当有机酸不能及时排出体外时，就会侵蚀敏感的表皮细胞，使皮肤失去细腻和弹性。为了中和体内酸性成分，故应吃些生理碱性食物，如苹果、梨、柑桔和蔬菜等。
除了以上几点以外，皮肤还要避免外界的刺激。夏天的烈日，冬季的寒风，都会使皮肤变得粗糙，因而要根据季节的变化，适时采取防护措施。皮肤的清洗不要过于频繁。如反复摩擦，会使被破坏的皮肤细胞来不及再生。注意保护皮肤，避免接触过酸过碱性物质，根据自己的皮肤选择合适的化妆品和清洁品，适当进行按摩。
西医治疗皮肤松弛有以下几点：
1、疗版电波拉皮
医疗版电波拉皮--时光雕塑疗法（Thermage），全球唯一真正替代并超越手术拉皮，无创伤，只需一次，全面解决松弛、下垂、皱纹三大年龄问题。治疗后皮肤不红肿，可当时化妆。所以即使是繁忙的上班族，也可以利用短暂的午休时间来接受冰电波拉皮时光雕塑疗法（Thermage）的治疗。
对于皮肤松弛，电波拉皮有着集“安全、有效、无创、持久”于一体的完美效果。能够准确的将射频能量作用于皮肤组织的支架层－真皮纤维框架层。其独特的同步、双向冷喷技术，能够在射频能量发射之前及之后使皮肤表皮的温度达到零下负26度，以确保在高能量射频对真皮组织进行加热的过程中，真皮层保证达到60度以上的温度时而表皮不受到烫伤。多种先进专利技术的支持，能够真正将治疗的皮层强度、深度、温度，良好的控制在理想程度，以确保最终有疗效而无损伤。
2、阵除皱提升术
根据皮肤皱纹、下垂的具体情况，进行多点阵、圈式治疗：多点阵的治疗，可以确保面部的绝对除皱、提升，又非常自然，
3、脸娃娃-有效缩小毛孔
目前为止，黑脸娃娃是收缩毛孔的不二选择。操作时先将细微的黑色碳粉微粒涂在皮肤上（这是黑脸娃娃名称的由来），待它渗入毛孔之后，再利用1064nm的单一波长、低能量激光照射，将碳粉粒子爆破，产生热能，刺激组织再生以及毛孔周围的表皮、真皮组织的新陈代谢，有效收缩毛孔。
除收缩毛孔外，由于碳粉粒子爆破时能震碎表皮的脏污及角质，所以黑脸娃娃对于深层清洁皮肤、黑头、肤色不均也有非常好效果。
4、源性生长因子
内源性生长因子疗法源自美容圣地瑞士，获欧盟CE认证。内源性生长因子疗法，就是利用自身血液，用短短的一个半小时时间，制作出富含高浓度血小板和自体生长因子的原液，并通过在皮肤组织中注射的方式，对皮肤进行治疗，对整个皮肤层进行全面调节和再生改善，达到修复受损皮肤，延缓皮肤老化的目的。
内源性生长因子非同寻常的效果在于它不只是针对某个特定皮肤层，而是对整个皮肤的所有构造进行再生修复及重新组合，可以使您在短短几个月内重现靓丽如新的面貌。
另外，内源性生长因子对于祛除面部细纹（如鱼尾纹）、颈纹有很好的效果。