斑痣性错构瘤病是一组遗传性先天发育异常的疾病，它包括结节性硬化、神经纤维瘤病、着色性干皮病、色素失调症等。
结节性硬化、神经纤维瘤病是常染色体显性遗传；着色性干皮病是一种罕见的由DNA修复基因缺陷所致的常染色体隐性遗传性病；色素失调症是一种少见的x染色体连锁显性遗传病；脑-面血管瘤病多数学者认为与胚胎发育异常有关。
发病机制及病理生理人类在胚胎发育早期，胚胎背侧正中线的外胚层细胞逐渐增厚，形成神经板，胚胎第2周时，神经板的两侧向背侧隆起，形成神经嵴，而中间凹陷形成神经管，神经管以后发育成脑、脊髓等神经组织，胚胎表面的外胚层衍化成皮肤等组织。神经皮肤综合征由于基因突变导致早期胚胎发育异常，出生后主要表现源于外胚层的神经系统和皮肤异常表现，也可累及中胚层和内胚层衍生的组织器官如心、肺、肾、骨和胃肠损害。
斑痣性错构瘤病是一组先天性遗传疾病，不同的斑痣性错构瘤病其预后多不相同。色素失调症的皮肤病变可有逐渐减少的趋势，色素消退的可能，但伴随的秃发及牙、眼和中枢神经系统的病变常不随皮肤好转而好转；出现症状性癫痫，给予抗癫痫药治疗可以得到控制和减少发作。Ⅱ型神经纤维瘤手术效果差，容易复发，术后也可能出现面神经瘫痪、听力下降。
斑痣性错构瘤病为一组先天遗传性皮肤病的总称，它包括神经纤维瘤病、结节性硬化症、脑面血管瘤病、着色性干皮病、色素失调症等。虽然都为先天性皮肤病，但具体发病原因有着一定差异，表现症状也多不相同。
1.神经纤维瘤病
神经纤维瘤病I型临床表现：（1）牛奶咖啡斑：几乎所有的患者都有皮肤色素斑，呈淡棕色、暗褐色或咖啡色。腋窝部出现雀斑样色素沉着，生理变化如发育、妊娠、绝经、精神刺激均可使之加重，有时皮疹出现较迟，在发育期才开始发病，缓慢发展。（2）多发性神经纤维瘤：患者常诉全身出现无痛性皮下肿物，并逐渐增加和扩大。青春期和妊娠期明显进展。多无临床症状。少数表现为放射性或灼烧样疼痛，肿瘤压迫视神经引起视力下降等。（3）神经症状：多数患者无不适主诉，仅少数患者出现智力下降、记忆力障碍、癫痫发作、肢体无力、麻木等。（4） 骨骼损害：少数患者出生时即出现骨骼发育异常，或肿瘤生长过程中压迫骨骼引起异常。（5） 内脏损害：生长于胸腔、纵膈、腹腔或盆腔的神经纤维瘤可引起内脏症状，其中消化道受累可引起胃肠出血或梗阻，还可引起内分泌异常。
神经纤维瘤病Ⅱ型 皮肤表现少见，100％有中枢神经系统病变。出现双侧听神经瘤伴多发脑膜瘤、非肿瘤性脉络丛钙化、脊柱双侧多节段梭形神经鞘瘤或星形细胞瘤。神经系统的症状由于神经纤维瘤所在的部位不同，出现的临床症状也有所不同，耳鸣、听力下降、头晕、走路摇摆、共济失调，甚至头痛、恶心、呕吐和视物不清等颅内压增高表现。
2.结节性硬化症
皮肤损害最具有特征性意义，约90％的病人有皮脂腺瘤。通常在2～5岁时发现，呈蝶形分布于口、鼻三角区，对称、散在的淡红色或淡棕色坚硬蜡状丘疹，按之可褪色，大小可针尖大至蚕豆大；随年龄增长皮疹增多，青春期后融合成片，颜色加深。少数可见色素脱失斑、鲨鱼皮斑或趾指甲周纤维瘤等。其次神经系统症状可以出现癫痫发作、智力低下，亦可表现为人格和行为异常、情绪特征紊乱和精神异常者。其他表现本病常合并有其他脏器的肿瘤，如肾脏肿瘤、心横纹肌瘤等。视网膜晶体瘤亦是本病特征性表现之一，也可有白内障、玻璃体出血、色素性视网膜炎，视网膜出血和原发性视神经萎缩等眼部表现。
3.脑面血管瘤病
该疾病又称脑三叉血管瘤病或Sturge-Weber综合征，系一种罕见的以颜面部和颅内血管瘤病为主要特征的神经皮肤综合征,属脑血管畸形的一种特殊类型,亦是错构瘤病的一种。颜面部血管瘤病多为一侧，偶有双侧，常沿三叉神经1、 2支范围分布，也可波及第3支或不按三叉神经分布，在颈部、躯干或四肢出现；75-90％有癫痫发作；智能减退程度不一；也可有对侧偏瘫、偏身萎缩和同侧青光眼。
4.着色性干皮病
表现极度光敏感，轻度日晒后发生急性晒伤，并伴有水疱和持久性红斑，大疱损害不易愈合可出现浅溃疡或留下瘢痕；在暴露部位如面、唇、结膜、颈部及小腿部出现特征性雀斑样痣，表现为针头至1mm以上大小的淡棕色斑，可相互融合成不规则的色素沉着斑，持久不退，其间常夹杂毛细血管扩张或小血管瘤；后两者损害有时可累及黏膜和非暴露部位皮肤，并很快出现小而圆或不规则形状的白色萎缩斑点。患者皮肤常见发生疣状角化，可自行消退或发生癌变； 在紫外线暴露部位易发生肿瘤，多发原发性皮肤肿瘤较为常见，多为基底细胞癌、鳞状细胞癌和恶性黑素瘤，着色性干皮病患者内脏恶性肿瘤发生率也比正常人升高约10~20倍，包括脑、肺、消化道、肾和造血系统等；眼部损害常表现为畏光、角膜炎、角膜混浊；神经系统为神经退化，可导致反射活动减弱、感音性耳聋、痉挛性共济失调、进行性认知障碍、手足徐动、语言障碍、智力障碍等；最严重的是神经系统症状是DeSanctis-Cacchione综合征, 临床表现为小头畸形，渐进性的智力发育迟缓，生长发育不良，还可发生耳聋、舞蹈手足徐动症、共济失调、四肢轻瘫等。
5.色素失调症
主要表现是皮肤异常，出生后即可发现，皮肤的改变可分为四个阶段：第一阶段：部分病儿在四肢或躯干可见到大小不等的疱疹，可反复出现，持续数周到数月，易误诊为脓疱病，但疱疹破溃液中查不到细菌。第二阶段：原来起疱疹部位的皮肤变硬、变厚。以上两阶段皮肤均没有色素沉着，有些病人无上述两个阶段。第三阶段：可见皮肤有黄褐色或灰黑色的色素沉着，图形奇特，可呈螺旋状、线条状、网状或片状，有的像大理石花纹，主要分布在四肢及躯干。第四阶段：数年后，病人皮肤色素可完全消退或变浅。其次，常伴有指甲发育不良、脱发、白内障、视神经萎缩、出牙延迟或出牙不全等；约30％病儿有神经系统症状，可出现小头畸形、智力低下及婴儿痉挛症等表现。
斑痣性错构瘤是一组遗传疾病，对于此类疾病的发病原大多尚不明确，尚无系统预防措施对于遗传病的预防，产前诊断可减少疾病的发病率
斑痣性错构瘤在确诊时，除依靠其临床表现外，还需借助辅助检查。X线检查为本病主要手段，呈大小不等，单个圆或椭圆形边缘光滑阴影，可有分叶，瘤体内有时可见钙化或低密度影。
对于斑痣性错构瘤病的患者我们该给以正确的护理和引导。由于该疾病是一组遗传性、先天性疾病，无论是病人还是家属常常会有沉重的心理负担，在护理上首先应该为患者及其家属进行详细的疾病讲解，提高其对该疾病的认识，树立信心，使患者具有良好的心理状态，配合医生积极治疗。对于病人的护理保健应该注意一下几点：
针对癫痫病人经常不遵守医师的嘱咐，擅自制定服药方法，随便藏药、停药、换药现象，导致癫痫不能得到很好的控制者，要特别督促、帮助他们按时、按量服药，防止少服、多服现象。
对神经功能障碍的病人，建议有序的康复训练。合理饮食，加强营养，适当运动，有助于增强免疫力。
同时健康教育患者掌握药物的副作用，仔细观察不良反应，定期及时复诊。
定期随访，一般应3-6个月随访复查一次，有时需要根据具体情况延长或缩短随访时间。
斑痣性错构瘤病是一种遗传性、先天性疾病，所以目前还没有非常好的疗法可以将其彻底治愈。现今的治疗手法多采取对症治疗，即对于该疾病引发的不同症状进行治疗。如神纤维经瘤生长迅速且伴有疼痛，或出现占位症状(如脊柱侧弯、头疼等)时，应尽早施行手术解决;脑脊液循环受阻可手术治疗;面部皮脂腺瘤可行整容术;出现症状性癫痫发作，可以用抗癫痫药物控制发作;病人出现放射性或灼烧样疼痛难以忍受时，治疗上应用治疗神经病理性疼痛的药物减轻疼痛;出现颅内压增高应用脱水剂降颅压。