家族性慢性良性天疱疮的致病基因定位于3q21-q22，与编码一种新型钙离子泵的基因ATP2C1突变有关。新型钙离子泵在维持高尔基体的钙离子浓度中起重要作用，ATP2C1基因突变将导致角质形成细胞间粘附障碍，最终在表皮摩擦或感染后发生棘层松解。摩擦、细菌、酵母菌及某些病毒感染都是本病的诱发因素。
由于该病常表现为一个部位多发性水疱，疱壁薄并且易破，导致糜烂和结痂，同时损害常向周围扩展，故可引起继发性细菌或病毒的感染，严重可引发败血症。
本病一般发生于10～30岁之间，好发于颈侧、项部、腋窝和腹股沟，少见于肛周、乳房下、肘窝和躯干，少数患者可有黏膜损害，主要累及口腔、喉、食管、外阴及阴道。皮损为红斑基础上发生的松弛性水疱，尼氏征阳性，常表现为一个部位多发性水疱。疱壁薄，易破溃形成糜烂和结痂，皮损中央可出现颗粒状赘生物。自觉瘙痒和灼热，间擦部位常因浸渍及皲裂引起活动性疼痛。一般在数月后愈合，不留瘢痕，但可反复发作。
本病死亡率平均为22.5％，老年及幼年死亡率略高，多发生在病程年内，病程长者预后较好，红斑型天疱疮较其他各型预后稍好应用激素治疗要注意其并发症对患者的危害，应用大剂量激素治疗的患者，近半数死于激素的并发症早发现早诊断是本病防治的关键
1、卧床休息，经常翻动身体，防止发生褥疮
2、预防全身和局部继发感染
3、给予高蛋白、低盐饮食
4、皮损结痂或层层脱落时，不宜水洗，可用麻油湿润，轻揩之
本病的组织病理检查有明显的棘刺松解，基底层上形成裂隙，绒毛或大疱，在钉突部位表皮组织的不规则组合形成所谓塌墙样的外观。基底细胞之间亦可见棘刺松解现象，在颗粒层最为明显。未见白细胞脱颗粒现象。水疱内亦未见嗜酸性粒细胞。有时病理改变与寻常性天疱疮极难鉴别，但是后者棘刺松解范围小，不见角化不良细胞。
家族性慢性良性天疱疮需要注意饮食清淡，多吃蔬菜水果等富含维生素和纤维素的食物，避免辛辣刺激食物，可以多吃点番茄、胡萝卜、大白菜、冬瓜等食物；同时可以适当的加强营养，多吃点豆浆、鱼类等，但要注意不宜食入过多的糖和脂肪，因为多脂多糖的食物有可能导致和加重皮肤感染。
家族性慢性良性天疱疮是一种罕见的常染色体显性遗传病，一般本病可采取下面的治疗方法：
1、全身用药
采用抗生素治疗，每天用四环素或者用青霉素、红霉素治疗。氨苯砜对部分患者有效。对重症病例中等剂量的泼尼松被证明有一定疗效，可控制病情。芳维甲酸或13－顺维甲酸亦可考虑选用。
2、局部治疗
可选用皮质激素和抗生素复方软膏。高锰酸钾溶液有一定治疗作用，很重要的一个方向是避免继发因素如热、晒、摩擦或细菌感染，局部长期皮质类固醇激素治疗后，应防止白色念珠菌的二重感染。软Ｘ线或境界线每周1次，连续3次有一定治疗价值。在某些病例可通过切除皮损，作皮肤移植有满意的效果。