先天性骨与关节畸形的发生与遗传、子宫内环境的变化和X线等因素有关，其具体发病原因如下所述。
1、遗传因素：如多指（趾）、并指（趾）、短指（趾）。
2、非遗传因素：孕妇怀孕前三个月感染风疹后，风疹病毒可透过胎盘屏障，引起胎儿多发畸形。怀孕前三个月若服用反应停，常可引起肢体畸形。
3、子宫内环境的变化：如孕妇外伤、羊膜破裂、羊水减少等。羊水减少和子宫体积减小可引起马蹄内翻足。
4、X线：可以对胎儿、卵巢、睾丸可以造成损伤。一旦卵子、精子遭到X线损伤，将会影响下一代发育。
先天性骨与关节畸形的并发症包括疾病本身引起的并发症和术后并发症，其具体并发症状如下所述。
一、疾病本身引起的并发症
一旦形成假关节，患儿即不能负重行走，时间越久症状越严重。小腿畸形加重有时呈现“连枷状”，甚至有些病例因骨折端刺破皮肤发生感染。
二、术后并发症
1、由于本病的患儿治疗时需全麻，全身麻醉后常发生恶心、呕吐。麻醉时间越长，呕吐的发生率就越高。因此全麻病儿未清醒前去枕平卧位，头偏向一侧，可防止呕吐引起的误吸。
2、小儿对失血耐受力差，失血过多时常表现为面色苍白、伤口渗血多，此时应给予及时的对症治疗。
先天性骨与关节畸形包括局部畸形和全身畸形，其具体临床表现如下所述。
一、局部畸形
1、肢体成形不全：肢体一部分或全部未能发育成形，可分为三种。
（1）横向成行不全：常见的有先天性截肢，轻者手指缺少，重者可发生整个肢体缺少。
（2）纵向成行不全：肢体纵轴缺少。
（3）中段缺少：如海豹肢等。
2、肢体分化不全：肢体基本部分已经形成，但最后发育不完全，如并指、先天性桡尺关节融合等。
3、肢体重复畸形：由于肢芽外胚层损伤引起肢体分裂，如重复拇指、重复小指畸形。
4、肢体过度生长：肢体部分或全部体积不成比例增大，如巨指症。
5、肢体发育不良：整个上肢或上肢部分发育不完全，如短指畸形。
6、狭窄环综合征：为先天性环状挛缩带，又称streeter氏带，常发生在上下肢。
二、全身畸形
由于发育障碍、遗传、代谢异常等引起，常见的有软骨发育不良、软骨发育不全、多发性骨软骨外生骨疣、粘多糖病、抗D佝偻病等。
先天性骨与关节畸形为先天性疾病，故无有效的预防措施早发现、早诊断、早治疗是本病的防治关键本病发生与遗传有关，因此要做好产前检查和遗传咨询，以避免患儿的出生本病的发生还与子宫内环境的变化有关，因此孕妇要避免外伤X线也是发生畸形的原因，因此孕妇要避免X线的接触，以避免本病的发生
小儿骨与关节先天畸形的早期诊断很重要。小儿一出生，有些畸形如马蹄内翻足表现明显，容易诊断。另外有些畸形如先天性髋关节脱位，出生时并没有明显畸形，比较隐蔽，只有通过仔细观察、特别检查，才能及早发现。但是在母体怀孕期间患病、服药情况、家庭或亲属中有无先天畸形的家族史，产科医生根据孕妇妊娠情况、分娩经过，儿科医师对新生儿的全面检查，都可以为小儿有无骨与关节畸形提供诊断依据。
针对比较隐蔽的骨与关节畸形，常用X线检查，可以发现骨与关节是否正常。
先天性骨与关节畸形患者宜吃高钙质的食物；维生素D含量高的食物；蛋白质含量的食物。忌吃含有碳酸高、酸味重和磷酸含量高的食物。
先天性骨与关节畸形的治疗原则是尽早纠正骨与关节畸形、防止畸形发展、恢复肢体正常功能，保证小儿正常生长与发育是治疗小儿先天性骨与关节畸形的原则。
根据上述治疗原则，常用下列方法进行治疗。
1、多用手发矫治
包括手法按摩和手法复位，用手法矫正肢体畸形很重要。对畸形的关节进行主动、被动活动，可以促进骨骼、肌肉组织发育，也可提高肢体活动范围和功能。关节保持运动，肌肉、肌腱保持有规律的被动牵拉，还可减少软组织粘连、挛缩，减轻和治疗某些先天畸形。对早期的先天性髋脱位，使用手法闭合复位，方法简单，效果满意。因此小儿矫形外科医师一定要重视对组织无损伤，简便易行的手法矫治方法。还要教会家长如何正确使用手法医治某些软组织畸形，如先天性畸形斜颈，常能收到良好的效果。
2、结合外固定支具矫形和维持矫形
外固定支具如夹板、支架和石膏固定等，广泛用于小儿骨与关节矫形，如先天性马蹄内翻足、先天性髋脱位，通过早期应用支架矫形，持续固定维持复位，可获得治愈。外固定支具还可以预防畸形加重，减少骨骼、软组织继发病理改变，对维持手术后矫形，帮助肢体功能恢复都是必不可少的，有一些畸形甚至需要长期应用支具，以防畸形复发。
3、正确使用手术治疗
小儿先天性骨与关节畸形用上述方法治疗失败时，或就诊较晚者，常需手术治疗。手术尽可能采用软组织手术，手术中注意不可损伤骨骺，否则会影响其生长发育，术后产生严重畸形。此外，还考虑什么时候手术是最适宜、选择什么样的手术方式效果最好，权衡手术利弊，制定术后功能康复措施等，以使手术后的肢体既矫正了畸形，又改善了功能，使之成为一个尽可能正常的肢体。