脊柱裂和有关畸形确切的病因尚不明了。目前被广泛接受的观点是胚胎神经管闭合不全或神经管闭合后由于某种原因又重新裂开。发病机制是当神经管愈合过程中受到内外不良因素干扰影响时，则可能产生颅裂、脊柱裂和有关畸形。脊柱裂可以是广泛的神经管不融合，为完全性脊柱裂或脊柱全裂，也可以是部分性脊柱裂。
脊柱裂可以是广泛的神经管不融合，称之为完全性脊柱裂或脊柱全裂，也可以是部分性脊柱裂。脊柱裂和有关畸形中的膨出囊容易溃破感染，导致脑膜炎。
完全性脊柱裂多为死胎，临床意义不大。部分性脊柱裂主要表现如下：
1、隐性脊柱裂
最为多见，约占成活新生儿的1/1000，多见于腰骶部，有一个或数个椎板闭合不全，椎管内容物不膨出。患儿可以没有任何外部表现，多在摄片时偶尔发现。偶尔腰骶部皮肤有色素沉着，皮肤呈脐形陷窝，毛发过度生长或有皮肤脂肪垫。有时上述结构由一条纤维索通过椎板裂隙附着于硬脊膜、神经根，甚至脊髓，使脊髓固定在椎管上，限制了脊髓在发育中的上移，并可伴发脊髓内胶质增生甚或中央管扩大，产生脊髓牵系综合征。隐性脊柱裂本身很少症状，也许有些腰痛和遗尿与此相关。
2、脊膜膨出
多见于腰部和腰骶部；也可发生于其他部位。硬脊膜经椎板缺损向外膨出到达皮下，与皮肤共同组成中线上的囊肿样肿块，其中充满脑脊液。或仅覆盖一薄层表皮，脊髓与神经根的位置可正常或与椎管粘连，神经根可进入膨出囊内并与之粘连。
3、脊膜脊髓膨出
比脊膜膨出少见。脊柱裂缺损较大，除脑脊液进入膨出囊之外，脊髓亦进入膨出囊。膨出囊基底较宽广，囊表面的覆盖皮肤菲薄、色暗，光照不很透光。有时皮肤透明，透过皮肤可以看到血管、神经根和脊髓。
4、脊膜脊髓囊肿膨出
脊膜脊髓膨出伴发局部的脊髓中央管扩大畸形(脊髓积水)。后者形如髓内囊肿，可一起突入膨出囊内。
5、脊髓外翻
脊髓外翻是部分性脊柱裂中最严重的一种。脊髓中央管裂开直达体表，形成一个暴露的肉芽面，经常有脑脊液溢出。
6、脊柱前裂
脊柱前裂是一种罕见的脊柱裂类型。脊膜向前膨出进入体腔。
预防脊柱裂和有关畸形应注意孕妇围生期保健，避免胚胎期间的不良因素影响，如感染、代谢性疾病、中毒等尽管目前我国出生缺陷形势严峻，但通过产前筛查和诊断能有效降低出生缺陷及残疾的总体发生率健康的孩子是家庭和谐的基础，每一个准妈妈特别是有高危因素的孕妇，千万不能抱着侥幸心理放弃可能发现先天型疾病的相关检查”
脊柱裂和有关畸形的诊断除了依靠临床和体征，相关的辅助检查也是必不可少的。常用的检查有放射学检查：X线平片、CT及MRI。
脊柱裂可以是广泛的神经管不融合，称之为完全性脊柱裂或脊柱全裂，也可以是部分性脊柱裂。由于脊柱裂和有关畸形患者多是新生儿，主要以母乳为主，故无特殊饮食要求。
脊柱裂和有关畸形中不伴有神经症状的隐性脊柱裂无需手术。脊膜膨出和神经症状不太严重的其他类型膨出，应尽早进行手术治疗。手术原则是分离脊髓和神经根的粘连，使神经组织纳回椎管腔，切除膨出的囊，并加固椎管的薄弱点。同时术中应特别注意切断绷紧的终丝，以使脊髓充分放松。如因故推迟手术，对囊壁需慎加保护，防止破溃和污染。骶部的上皮窦道必须切除，以消除颅内感染的通道。