小儿埃莱尔-当洛综合征根据不同临床类型,具有不同的遗传方式。本病多数是常染色体显性遗传或隐性遗传Ⅰ~Ⅳ型,部分为性联遗传(Ⅴ型)。Ⅵ、Ⅶ型为常染色体隐性遗传。
小儿埃莱尔-当洛综合征的不同类型具有不同并发症。具体如下:
1、第Ⅰ型:并发症主要有选择性关节习惯性脱位、关节腔积液。
2、第Ⅲ型:并发症主要有髌、肩、髋锁骨等关节异常、慢性脱位。
3、第Ⅳ型:并发症主要有出血、动脉破裂、消化道穿孔。
4、第Ⅴ型:并发症主要有骨关节畸形、关节血肿、先天性心脏病。
5、第Ⅸ型:并发症主要有智力低下、脐疝、腹股沟斜疝等。
小儿埃莱尔-当洛综合征的临床表现有以下几种:
1、皮肤
皮肤弹性过度,易变形。在皱褶部位拉起皮肤然后放松,皮肤可迅速恢复至原来位置,有时伴“拍击声”。皮肤柔软,摸之有绒样感。轻度外伤可引起明显血肿,并形成葡萄干样假瘤。外伤伤口愈合缓慢,愈后遗留大而萎缩的瘢痕。在外伤性脂肪坏死处形成硬的皮下结节。
2、关节
关节过度伸展,活动过度。肘和膝关节伸张超过180°。拇指可向手背弯曲接触前臂,其他手指向背侧弯曲也可超过40°。轻者仅局限于指(趾)关节,严重者可累及肩、肘、髋、膝等四肢大关节,影响步态或造成关节脱臼。脊柱也可累及形成后侧凸。
3、消化道
本病常有消化道反复出血、静脉曲张、动脉瘤或静脉瘘。大动脉破裂可致死亡。
4、眼部
眼部常有血肿形成。巩膜呈蓝色。眼底有血管纹。严重者有视网膜剥离而致失明。
5、身材矮小
患者身材矮小,有特征性面容,如眼眶宽、鼻背扁平、凸颌、垂耳、眼内眦赘皮。部分患儿可伴发成骨不全、弹力纤维假黄瘤和Marfan综合征。
小儿埃莱尔-当洛综合征的预防方法应参照先天性疾病的预防方法,预防措施应从孕前贯穿至产前婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠,并采取切实可行的诊治措施
小儿埃莱尔-当洛综合征患者血、尿、便常规检查一般正常。血管脆性试验阳性。影像学检查,可发现静脉曲张、动脉瘤、静脉瘘。眼底检查,可见眼部血肿、巩膜蓝色和眼底血管纹。
小儿埃莱尔-当洛综合征患者饮食应清淡富于营养,注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物。多吃新鲜的蔬菜和水果,多吃提高免疫力的食物,以提高机体抗病能力。
目前对小儿埃莱尔-当洛综合征尚无有效的治疗方法。预防皮肤和关节的外伤十分重要,避免不必要的手术和剧烈运动。动脉瘤破裂应做急诊外科手术。对症状明显的疝或憩室应做外科修补术。