1、发病原因
本畸形为3～8周时胚胎脊柱分节不良。近年发现颈椎畸形常与Homeobox基因异常有关。有时同一家族中发现几个病例，女性稍多见。
2、发病机制
本病征为常染色体显性遗传，外显率低，具有各种表现度。有的类型为常染色体隐性遗传。有人认为本病征是胚胎形成后3～8周胚层分化障碍和抑制所致。
1、肺通气障碍
因脊柱畸形常伴有胸廓异常，日久之后肺活量及最大通气量降低，导致混合性通气障碍，损害肺功能。
2、神经系统并发症
神经症状系因脊髓或神经根受压所致，可并发面神经麻痹、腹直肌麻痹、眼睑下垂等。
3、心血管损害
先天性心脏病的外显率约25％，以室间隔缺损为常见，此外可有动脉导管未闭、法洛四联症、大动脉转位、肺静脉畸形引流等。并发耳聋的可有讲话和发音障碍。
4、泌尿系损害
常见的泌尿系畸形有肾发育不全、马蹄肾、肾盂积水、肾异位等。患儿可死于肾脏疾病和尿毒症。
1、本病征主要特点为患儿自出生后即有颈椎歪斜，或头略向一侧偏斜，婴儿期因表现不明显常被忽略，颈椎2～3节融合多为偶然发现的，由于两个或数个颈椎椎体融合成一个大椎块而显示短颈，颈胸靠近，颈前屈后伸主要是枕骨和寰椎之间的动作，因之较侧方活动受限轻，颈部两侧可有皮蹼，上自乳突下至肩峰，皮蹼使颈部外观增宽，皮蹼包括皮肤，皮下组织，其中有时有肌肉。
2、头颈部活动明显受限，后发际低，有时伴有扁后脑，一些病儿表现为无痛性斜颈，有的可能是胸锁乳突肌挛缩，有的是骨性畸形所致，斜颈伴面部不对称，并发先天性高肩胛的也不少见，约有60％的短颈畸形病儿并发先天性脊柱侧弯，驼背，约半数以上患者有脊柱侧凸。
3、另外，还可并发其他肌肉骨骼畸形如颈肋，肋骨融合，肋椎关节异常，并指，拇指发育不良，赘生指，腭裂胸大肌发育不良，上肢半侧萎缩，马蹄内翻足和枢椎发育不全等，1/3患者有单侧肾脏发育不全等肾脏异常，还可伴有先天性心脏病，脊柱裂，颅骨变形，翼状肩胛畸形，听力障碍，内斜视，水平性眼球震颤，神经系统病变等，这些“隐匿”性异常对患者的危害甚至超过颈部的畸形，短颈并发心血管畸形的约占4.2％，其中室间隔缺损最为常见，有的病儿出现协同性自动运动(synkinesia)障碍，如病儿不能独立活动双手。
避免近亲结婚：中国自古就有亲上加亲的说法，但这样做只会增加病发率近亲婚配所生的子女智力比非近亲子女差得很多，而且发病率很高避免高龄生育：生育年龄最好不要超过35岁，因为高龄产妇的细胞老化，易受外界病毒感染，受精后形成的个体易产生染色体病遗传咨询：高龄产妇、有遗传病家族史、夫妻一方是染色体畸变的携带者、有生育畸形儿史、有多次流产史、有接触放射性元素史的夫妻，在决定怀孕前应找医生咨询中止妊娠，如果你已经怀孕，经过检查发现有严重疾病时，尽快中止妊娠
1、短颈综合征的X线片所见
X线片对本病确诊和了解畸形范围都很重要，由于枕骨和下颌的重叠可使颈椎观察不清，为此有的需行体层摄影术或CT检查，椎体变扁而宽，椎间盘变窄甚至消失，同时颈椎有脊柱裂的非常多见，侧位颈椎前屈后伸X线片可显示颈椎的不稳程度和融合范围。
2、超声心动图检查
可发现心血管畸形。
3、静脉肾盂造影检查
必要时做泌尿系造影检查等，静脉肾盂造影对短颈畸形病人十分重要。
颈椎病患者应以富含钙、蛋白质、维生素B族、维生素C和维生素E的饮食为主。其中钙是骨的主要成分，以牛奶、鱼、猪尾骨、黄豆、黑豆等含量为多。蛋白质也是形成韧带、骨骼、肌肉所不可缺少的营养素。
1、治疗
本病征无特殊治疗方法。宜尽早被动牵引，争取最大限度恢复活动，整个生长阶段都应维持。用头环牵引，发挥撑开作用有利于矫正脊柱侧弯和后突。
2、预后
本病征在外力影响下可致血管神经损伤，造成严重后果，甚至危及生命。