本病的发病原因是由于父母的生殖细胞在减数分裂形成精子和卵子的过程中，性染色体发生不分离现象所致。患者母亲年龄越大染色体不分离的频率也越高。另外，某些化学物质如丝裂霉素C可引起染色体异常；饮酒也能导致子代发生克兰费尔特综合征。
本病并发症状：
1、睾丸小而硬；
2、外生殖器及第二性征发育不全；
3、男性乳房发育常见；
4、身材过高和骨路比例异常；
5、高促性腺激素血症；
6、血清T轻度降低或正常；
7、无精子或少精子；
8、曲细精管透明变性；
9、染色体核型异常(如47，XXY)。
从而导致性功能低下、不孕不育等等。
一、典型的克兰费尔特综合征
约占本病的80％，在青春发育期前，由于缺乏症状，故不易发现，有少数人学习成绩较差，且青春发育期可能延迟1～2年，到发育期可表现出典型的症状：
1、男性第二性征发育差睾丸小而硬，体积仅为正常男性的1/3或长度小于2厘米；男性第二性征发育差，约半数以上患者乳房女性化，皮肤细嫩，声音尖细像女性，比较肥胖，没有胡须，体毛少，阴毛呈女性分布，性功能低下。
2、身材奇特身材高，四肢相对较长，下半身生长速度大于上半身和躯干，因而下半身长于上半身。
3、智力，精神异常有部分患者有轻～中度智力发育障碍，精神异常或精神分裂症倾向。
4、可伴有其它疾病如肺部疾病（肺气肿，慢性支气管炎），静脉曲张，糖尿病等。
二、不典型克兰费尔特综合征
有3个以上的X染色体的克兰费尔特综合征患者症状较典型克兰费尔特综合征严重，除有小睾丸，男性第二性征发育差外，均合并有严重的智力和躯体障碍。
1、流行病学：大约1／1000的男孩染色体组型出现额外x染色体（47，XXY），从而引起克兰费尔特综合征在出生前或者有1／10患儿，或25％的男性患者可以发现这种染色体组型，所有47，XXY染色体组型的男性均伴有不育症克兰费尔特综合征患者占男性不育症的3％，而在因精子减少和精子缺乏不育症的男性患者中，患有克兰费尔特综合征并非少见（5％～10％）
2、临床表现：由于睾丸激素缺乏，直接或间接尿促卵泡素和黄体化激素未受到抑制，而出现明显的克兰费尔特综合征外貌特征
3、预防：郑立新指出，对于由染色体的数量或形态结构异常导致的某些遗传性疾病或生育能力低下，目前医学界尚未找到有效的预防和治疗方法，只能通过遗传咨询、生育指导和产前检查来避免生下病残儿
1、促性腺激素：青春期前促性腺激素正常，一般11岁后升高，青春期后明显升高。
2、兴奋试验：黄体生成素释放激素兴奋试验呈正常或活跃；绒促性素兴奋试验，睾酮升高较正常男性差。
3、精液检查：无精子或有少量畸形精子。
4、染色体：口腔粘膜涂片性染色质阳性；外周血淋巴细胞染色体核型异常。
一、饮食
1、湿热下注型
（1）炒车前子10克，韭菜子6克，核桃仁3个，薏米30克。韭菜子炒黄与核桃仁、薏米、炒车前子加水煮成粥，待温饮服。每天1次，连服10～15天。
（2）槐树菌适量。用槐树菌6～10克水煎服，每天1剂。
2、肝肾阴虚型
（1）淮山药15克，山萸肉9克，女贞子15克，龟板30克，槐蕈6克，瘦猪肉60克。前五味煎汤去渣，加瘦肉煮熟服食，每日一剂。
（2）生地15克，旱莲草15克，淮山药15克，白花蛇舌草30克，草河车30克，蔗糖适量。前五味药煎水去渣，兑入蔗糖冲服，每天1剂，连服20～30剂为一疗程。
3、气血两虚
（1）当归、黄芪各30克，羊肉250克，生姜15克。将羊肉洗净切块，当归、黄芪用布包好，同放砂锅内加水适量炖至烂熟，去药渣调味服食。每天1次，连服4～5天。
（2）黄花鱼鳔适量，党参9克，北黄芪15克，紫河车适量。黄花鱼鳔、紫河车用香油炸酥，研成细末，每次6克，用北黄芪、党参煎汤冲服，每天3次，连续服用。
二、其它的食疗方子
1、干無花果30克、木通15克。水煎服，每天一劑。
2、鮮涼瓜500克（去瓤）、豬排骨250克。瓜洗淨切方塊，排骨洗淨斬件，加水適量煮熟爛，鹽調味，佐餐食。
3、羊肉250克、當歸10克、黃10克、生姜10克。
羊肉加水煮至七成熟後，把當歸、黃、生姜用布袋裝好扎口，放入鍋中，文火煎煮羊肉熟爛即可，飲湯食肉。主治克兰费尔特综合征小便淋灕偏虛寒者。
（资料仅供参考，具体请询问医生。）
一、克兰费尔特综合征中医治疗方法
1、肾虚型
证候：腰痛乏力，头昏目眩，排尿余漓不尽，尿线变细，尿频，身体消瘦，水肿，舌淡红，苔白，脉沉细尺部脉弱。肾阳虚者伴见畏寒怕冷、便溏、阳痿等症，肾阴虚者伴见口干、心烦失眠、盗汗等症。
治法：肾阳虚者宜温补肾阳，肾阴虚者宜滋养肾阴。
方药：肾阳者用右归饮加味。制附子、肉桂、熟地、枸杞子、杜仲、山药、菟丝子、炙甘草。
肾阴虚者用六味地黄丸加味，药用：黄精、云苓、泽泻、车前子、生地、山药、炙甘草。
2、湿热型
证候：尿急尿频，时有尿痛，或伴见尿血，纳差，舌苔白腻，脉滑数。
治法：清热利湿，解毒通淋。
方药：八正散加味。？蓄、瞿麦、白茅根、龙葵、半枝莲、白英、海金沙、泽泻、车前子、黄柏、木通、白术、炙甘草。
3、瘀毒型
证候：腰部疼痛或及背痛，小腹坠胀疼痛，排尿困难或血尿，舌质紫有瘀斑，脉沉弦。
治法：清热解毒，活血化瘀。
方药：五味消毒饮加味。白茅根、龙葵、半枝莲、白英、蛇莓、连翘、蒲公英、苦参、野菊花、黄柏、冬葵子、甘草。
二、克兰费尔特综合征西医治疗方法
宜在青春期后长期或终生应用雄激素替代疗法，目前临床上常用丙酸睾酮庚酸睾酮和十一酸睾酮，目的是促进第二性征的成熟，恢复性功能，改善精神状态，使患者能较好地适应社会生活，但此疗法不能恢复生精功能，也不能影响女性型乳房。值得注意的是，雄激素替代疗法不宜应用于儿童，因中期应用雄激素可促进骨骺过早愈合，影响儿童的生长发育；另外对有性格改变者，雄激素治疗应从小剂量开始逐渐加量，以防病人出现攻击行为；女性乳房可考虑切除乳腺作乳房成型术。