本病90％为多因素遗传性疾病，即环境和遗传因素共同作用的结果。室间隔缺损为先天性心脏病，发生于胚胎期胎儿心脏发育期间，与出生后的因素无关。
本病有一定的遗传背景，父母患先心病者其子女的先心病患病率分别为1.5％～3％和2.5％～18％；子女患先心病其兄弟姊妹的先心病患病率为1％～3％。染色体异常和单基因突变可导致室间隔缺损，如13-三体综合征和18-三体综合征病人中90％伴心室间隔缺损，21-三体综合征病人中50％伴心内膜垫缺损。单基因突变的Holt-Oram综合征、Noonan综合征和LEOPARD综合征等都常伴有先天性心脏病。
外界环境因素可导致室间隔缺损，妊娠初3个月内病毒感染（风疹病毒，可能也包括巨细胞病毒、柯萨奇病毒、疱疹病毒等的感染等），妊娠早期母亲服用某些可致畸形的药物，妊娠早期高血糖等都可能增加胎儿心脏畸形的风险。
心室间隔缺损可合并心房间隔缺损、动脉导管未闭、大血管错位、主动脉瓣关闭不全等畸形。高位缺损常合并其他心血管异常，如妊娠前未经修补手术，妊娠后可使心力衰竭、心律失常及感染性心内膜炎的发生率明显增加。
此病患者常见症状：
如缺损小、分流量小的病人可无症状，预后较好，往往能达到生育期，因之合并妊娠也多见此种类型。缺损大而分流量大者，又未经手术矫治者，发育不良，劳累后有心悸、气喘、咳嗽、乏力、肺部感染等症状，预后较差，少数患者能达到生育期，怀孕后常由于心力衰竭等并发症而引起死亡。
此病患者典型体征：
典型的体征是在胸骨左缘第3、4肋间的响亮而粗糙的全收缩期反流性杂音，常达4级以上并伴有震颤，杂音占据整个收缩期，常将心音淹没，此杂音在心前区广泛传导，在背部亦可能听到，当肺动脉显著高压时典型的收缩期杂音减轻，但在肺动脉瓣区可能有由于相对性肺动脉关闭不全，而引起的舒张期吹风样杂音。
心室间隔缺损大的患者一般发育差，较瘦小；有右至左分流的患者，有发绀及杵状指(趾)；发生心力衰竭时有相应的心衰体征。
本病为先天性疾病，无有效预防措施，应做到早发现早诊断早治疗
1、及时进行检查，如心电图、心脏彩超检查等，预防生心力衰竭，有肺动脉高压的产生严重者考虑终止妊娠
2、做好孕期检查是有必要的，如唐氏筛查、超声监测、血HCG检查、血常规等检查
检查项目：心电图、血管造影、断层显像等。
1.X线检查：缺损小的可无异常发现，缺损大的有肺充血，肺血管影增粗，肺动脉总干弧凸出及左，右心室增大，肺动脉显著高压时，有显著的右心室增大。
2.心电图检查：缺损小的心电图正常，缺损大的可示左心室肥大，左，右心室合并肥大，右束支阻滞等变化，肺动脉显著高压时，心电图示右心室肥大伴有劳损。
3.超声心动图检查：可见心室间隔回声的连续性中断，同时左心室内径增大，有时尚有左房增大，右室流出道和肺动脉增宽，超声造影可进一步证实缺损的存在，巨大缺损或单心室时则完全探测不到心室间隔的反射波(图1)，彩色多普勒血流显像对探测小的缺损和对缺损的定位和分型很有价值。
4.磁共振电脑断层显像：横面磁共振电脑断层显像可从心室间隔的肌肉部显示到膜部，有助于缺损的定位和定量。
5.心脏导管检查和选择性指示剂：稀释曲线测定右心导管检查发现从右心室开始至肺动脉，血液氧含量较高，即显示在右心室水平有左至右分流，肺动脉和右心室压可增高，缺损小的病人做血液氧含量检查也许不能发现分流的存在，可做氢稀释曲线测定来发现。
6.选择性心血管造影：选择性左心室造影可见左心室显影时右心室也显影。
饮食宜清淡为主，合理搭配膳食，注意营养均衡，多吃蔬果，忌辛辣、刺激食物。同时注重高蛋白、低盐、高纤维素膳食，少量多餐，勿暴饮暴食。注意矫正营养不良，注意避免酗酒及避免抽烟。
(一)治疗原则与方案
1.孕前
小型室间隔缺损常于6岁时自发性关闭，临床问题不多。大型室间隔缺损，很难自发关闭，患者应于孕前进行室间隔缺损手术矫治。当缺损较小，分流亦小时，若妊娠前未经手术修补，虽不会有明显的血流动力学变化，但存在着发生感染性心内膜炎的危险。缺损大者，妊娠期可加重心衰和心律失常，感染性心内膜炎发生率也明显增加。分娩过程中，血流动力学变化较大，此类病人可使肺动脉高压加重，导致血流右向左分流而发生发绀，处理不当可导致孕产妇死亡。而手术矫治后妊娠者，母儿均相对安全，但孕产期尚须严密观察与监护，由于妊娠期血流动力学的改变，妊娠期心脏负荷加重，患者心血管功能转坏，心室间隔修补处可出现裂隙、感染性心内膜炎、栓子等并发症。
2.妊娠期
(1)早孕期：心室间隔缺损口径小，不发生右向左分流，以往无心衰史、也无其他并发症者，妊娠期发生心衰者少见，一般能顺利渡过妊娠与分娩。心室间隔缺损大，常伴有肺动脉高压，右向左分流，出现发绀和心衰，故此类患者妊娠期危险大，在早孕期宜行人工流产终止妊娠；如妊娠已超过3个月，应再次评估决定是否可以继续妊娠，如有先兆心力衰竭、出现右向左分流、肺动脉高压或其他合并症者，应积极处理、控制心力衰竭后终止妊娠。
(2)心室间隔缺损小，无明显临床症状，允许继续妊娠者，孕妇应在高危门诊由产科和心内科医师共同检查，每2周随访1次，并提前入院待产。①妊娠期注意休息，不做重劳动，注意营养，纠正贫血和防治妊娠期高血压及上呼吸道感染；②妊娠期加强胎儿胎盘功能监护，定期做NST及B超检查，必要时做彩超检查以除外胎儿先天性心脏病；③分娩方式的考虑，根据心室间隔缺损大小、心功能状况、产科问题，以及有无妊娠合并症与并发症，一般应放松剖宫产指征，采用剖宫产为妥；④分娩前后应使用抗生素防治感染性心内膜炎；⑤产妇如心功能及体质较差者，产后则不宜哺乳。
(二)预后
缺损不大者预后良好，其自然寿命甚至可达70岁以上。小的缺损则有可能在10岁以前自行关闭，缺损大者l～2岁时即可发生心力衰竭，但以后可能好转数年。有肺动脉高压者预后差。