特发性黄斑裂孔（IMH）无明显可查的病因。排除眼底本身的疾患而出现的黄斑裂孔，占黄斑孔的大部分。在此类患者中心血管病的发病率高，因此认为黄斑裂孔的发病可能与脉络膜缺血有关。另外发现在用雌激素治疗或者行子宫切除术后的患者黄斑裂孔的发病率高，因此认为性激素可能与黄斑裂孔的发病有关。近年强调玻璃体表面玻璃体黄斑牵拉在黄斑裂孔的重要性，认为玻璃体的浓缩和凝聚对黄斑中心凹切线方向的牵引在黄斑裂孔形成中起重要作用。
1、玻璃体前后和切线方向牵拉的作用 20世纪70年代至80年代初，许多学者开始注意到黄斑裂孔形成与黄斑区玻璃体视网膜关系异常有关。目前认为该病与玻璃体的牵引有密切的关系。正常生理情况下玻璃体皮质与黄斑区视网膜紧密连接，当眼球运动时，玻璃体运动牵引黄斑部。在病理情况下玻璃体发生浓缩、收缩时，对黄斑部的牵引更为明显。长时间的牵引导致视网膜水肿、变性，最后形成裂孔。当时认为，玻璃体对视网膜的前后牵拉是IMH形成的主要原因，玻璃体后脱离(PVD)在IMH的形成中起着重要作用。在此后的很长一段时间里许多学者都支持这种学说。
2、内界膜的作用 在不断的研究中发现仍有一些问题用Gass关于IMH发病机制的理论不能全部解释。这些现象提示除玻璃体的作用以外，其他的因素也可能在IMH的发生和发展过程中扮演重要的角色。IMH伴发黄斑前膜的发生率超过65％，在Ⅳ期孔的黄斑前膜的发生率(76.9％)明显高于Ⅲ期孔，认为黄斑前膜继发于裂孔形成，对于裂孔的进一步扩大产生影响。在术中联合剥除黄斑前膜后，裂孔的愈合率比单纯玻璃体切除更高。联合剥除黄斑裂孔旁的视网膜内界膜，使IMH手术后的闭合率达到95％～100％。因此在IMH的发展过程中，除玻璃体对视网膜的牵拉作用外，视网膜前膜内界膜也参与了IMH的发展过程，它的作用至少包括了充当了视网膜表面增生组织的支架和内界膜自身的内在的离心性张力参与了裂孔的扩大过程。
3、眼压的作用 视网膜和内界膜组织为弹性组织，易受压力影响发生伸展。为明确眼压对IMH的形成和发展的影响，曾采用猴眼进行动物实验。采用YAG激光切开猴眼黄斑区神经上皮层，制作黄斑裂孔模型，然后提高眼压至40～50mmHg，每天1h。眼压升高2个月后，黄斑裂孔较对照组明显扩大，推测眼压也可能参与了IMH的形成和发展，但有待进一步证实。
特发性黄斑裂孔可能出现的并发症有黄斑裂孔周围的囊样水肿、视网膜前膜形成，但发生视网膜脱离的机会很少。若伴有裂孔周围囊样水肿，可表现为孔缘出现晕环，晚期有玻璃体后脱离或伴有游离盖。水肿迁延可导致神经纤维及感光细胞的破坏，色素上皮细胞进行性萎缩，形成黄斑囊样变性，视功能永久性损害。也可因黄斑部囊泡破裂而形成黄斑裂孔。
特发性黄斑裂孔起病隐匿，病程进展缓慢，有时在另一眼被遮盖时才被发现。本病早期可无症状，随着病情的发展，不同期的临床表现有所不同。常见症状包括视力下降和视物变形等，视力常降至0.5不等，平均为0.1。用Amsler方格表可查出视物变形及中心暗点。
特发性黄斑裂孔的眼部改变主要在眼底黄斑部，多数病例伴随玻璃体不完全或完全性后脱离。此外，由于多发生于老龄人群，常有不同程度的晶状体混浊或晶状体核硬化，不同时期的眼底表现各有特点。早期裂孔未形成时仅见黄斑区有黄色斑点和黄色环，有时可见玻璃体牵引和视网膜前膜存在，病情进展后形成黄斑裂孔。检眼镜下呈现基底为暗红色的圆形孔洞，也可为半月形或马蹄形，直径不等，但多为1/4～1/2PD。若伴有裂孔周围囊样水肿，可表现为孔缘出现晕环，晚期有玻璃体后脱离或伴有游离盖。
特发性黄斑裂孔暂无有效预防措施，早发现早诊断是本病防治的关键视野内出现黑点或闪光感者，皆应随时请眼科医师会诊注重用眼卫生，避免熬夜眼外伤及其他玻璃体视网膜病变而自行发生的黄斑裂孔最为常见所以积极预防外伤是本病预防的关键
特发性黄斑裂孔患者应该做的主要检查有眼底荧光血管造影检查、光学相干断层扫描检查（OCT）和视野检查，具体如下：
1、眼底荧光血管造影检查
眼底荧光血管造影能清晰地显示黄斑区毛细血管拱环的形态，已发生病变的小血管的变形扭曲现象，以及来自病变区域的异常强荧光，荧光遮蔽或点状，不规则状的荧光渗漏。
在特发性黄斑裂孔早期，眼底表现仅中心凹变浅，黄斑区黄色斑点尚未出现色素上皮改变，这时荧光血管造影一般无明显异常改变。如病变进一步发展则可发现因RPE（视网膜色素上皮）损害造成的窗样透见荧光，如孔周脱离明显，还可见中心强荧光外的环状弱荧光区。
2、光学相干断层扫描检查（OTC）
OCT检查对特发性黄斑裂孔的观察非常直观、确切，可以提供黄斑裂孔及其深部的视网膜切面特征，分析黄斑裂孔的位置、形态、大小，视网膜及玻璃体的关系，确定是否存在黄斑囊样水肿，黄斑区浅脱离及菲薄透明的黄斑前膜，并可清晰鉴别全层孔、板层孔或假性黄斑孔。对于单眼症状的患者，OCT检查还可以用于评价对侧眼形成的风险。在一项研究中发现21％的患者对侧眼存在玻璃体黄斑异常。
Ⅰ期黄斑裂孔显示正常黄斑中心凹消失，其下方出现一低反射区域，黄斑内层组织未见破裂，中心凹区域可见玻璃体牵引；Ⅱ期的OCT图像显示视网膜内表面破裂并伴小的全层视网膜组织缺失；Ⅲ期黄斑裂孔显示为界限清楚的中心凹全层视网膜缺损，视网膜神经上皮层的边缘厚度增加，伴有光反射的下降以及视网膜内的水肿，有时可见裂孔前假性孔盖的高回声；Ⅳ期显示为全层黄斑裂孔伴玻璃体从黄斑和视盘完全脱离。OCT的出现和应用进一步证实和完善了黄斑裂孔的分期，并对判断手术指征有重要指导意义。
3、功能检查
视野检查作为一种心理物理学检查方法，通过对黄斑阈值的测定，可以较准确地反映黄斑部疾病的早期改变。利用自动视野计，能够根据黄斑病变范围进行相应的区域性光敏感度分析。
早期特发性黄斑裂孔可无视野异常，晚期多数存在不同程度的光敏感度下降，可能与视敏度差、视网膜水肿、光感受器排列紊乱、黄斑前膜遮挡与血管渗漏等有关。利用光敏感度的变化及光阈值的波动，可以对特发性黄斑裂孔的进展及手术效果进行视功能评价。
特发性黄斑裂孔患者应多吃绿色的蔬菜水果如胡萝卜、苋菜、菠菜、韭菜、青椒、红心白薯以及水果中的桔子、杏子、柿子等，应饮食均和营养丰富，多吃富含维生素的食物，如水果、苹果、桃子、香蕉、梨子、樱桃、桔子，多吃瘦肉，增加体质，尽量少吃辛辣、刺激的食物，戒烟酒。
特发性黄斑裂孔一旦发生，对视力损害严重。随着发病年限的延长，裂孔会发展扩大，而且10％～20％为双眼患病。因此目前多主张及时进行手术干预。在手术解剖成功率不断提高的情况下，视功能恢复效果由于裂孔分期和裂孔发生后持续时间的不同而有显著差别。从理论上讲，越早手术效果越好，但手术的选择取决于手术医生的技术水平、手术设备和患者症状、视力下降程度、视力要求、是否伴随眼部其他疾病、对侧眼情况等及患者对本病的认识程度。
过去，由于对本病的认识不足及手术仪器设备的限制，多数采用保守治疗，手术治疗只在视力很差的患者(视力低于0.1)进行。近5年来，随着玻璃体手术技术的逐步提高，仪器设备的不断更新，对该病发生机制的认识提高，其手术适应证也不断扩大。目前特发性黄斑裂孔的手术治疗并无统一标准，一般Ⅱ～Ⅳ期孔患者均为手术对象。部分学者甚至提出对Ⅰ期裂孔进行玻璃体手术，及早解除玻璃体的牵拉以预防黄斑裂孔的发生，即所谓的黄斑裂孔前期手术。但在此期手术风险大，必须与患者充分沟通，慎重选择。
手术治疗特发性黄斑裂孔的预后一般较好。影响预后的因素包括术前已经存在的黄斑部不可逆损害、明显的视力下降和(或)视物变形等症状的出现及持续时间、是否存在黄斑囊样水肿、裂孔大小、有无晶状体损伤、手术过程中有无视网膜损伤、病程长短以及有无术后并发症等。