先天性白内障大约有1/3的病人有遗传因素，最常见的为常染色体显性遗传，有的表现为不规则的隔代遗传；隐性遗传多与近亲婚配有关。
非遗传性白内障是在胚胎发育过程中由于局部或全身障碍引起的晶状体混浊：孕期胎儿宫内病毒感染，尤其是近年来由于早孕期感染风疹病毒致白内障的高发病率已引起高度重视，发生在妊娠2月内风疹感染所致的白内障发病率可达100％。营养不良及代谢障碍是儿童白内障的另一主要原因，如母体妊娠期糖尿病、甲亢、贫血、低钙、低维生素A、晚期缺氧等，以及新生儿代谢紊乱如低血糖、甲状旁腺功能低、半乳糖血症等。一些理化因素也是病因之一，如出生后因各种危重疾病长时间吸入高压氧、接触射线等。
先天性白内障患者常合并其它眼病或异常，这些合并症的存在更加重了视力障碍，因此在诊治先天性白内障时，要重视这些合并症的存在，以便采取正确的治疗措施。
1、斜视：约有1/2以上的单眼白内障患者和不足1/2的双眼白内障患者伴有斜视，由于单眼晶体混浊或屈光力的改变导致视力下降；或双眼晶体混浊程度不同而造成双眼视力不平衡，破坏了融合机制，逐渐造成斜视。此外，先天性白内障的患眼可有某些解剖异常（如小眼球）和某些眼内的疾病，也可导致斜视的发生，并且逐渐加重，某些系统性疾患可为先天性白内障合并斜视，如Lowe综合征、Stickler综合征、新生儿溶血症及某些染色体异常综合征。
2、眼球震颤：因先天性白内障视力受影响，不能注视而出现摆动性或是搜寻性眼球震颤，即继发性眼球震颤。在白内障术后可以减轻或消失，如果术后眼球震颤不能消除，势必影响视力的恢复。
3、先天性小眼球：先天性白内障合并先天性小眼球的患者，视力的恢复是不理想的。即便是在白内障术后，视力恢复亦有限。先天性小眼球的存在与先天性白内障的类型无关，有可能是在晶体不正常的发育过程中发生晶体混浊时而改变了眼球的大小，多与遗传有关。除小眼球外，还可合并某些眼内组织（如虹膜、脉络膜）缺损。先天性白内障合并小眼球者，还可见于某些系统病，如Norrie病、Gruber病以及某些染色体畸变综合征。
4、视网膜和脉络膜病变：有少数先天性白内障思者可合并近视性脉络膜视网膜病变、毯样视网膜变性、Leber先天性黑朦以及黄斑营养不良。
5、虹膜瞳孔扩大肌发育不良：滴扩瞳剂后瞳孔不易扩大，因此给白内障患者的检查和手术带来一定的困难。
6、其它：除上述较常见的并发症以外，还可合并晶体脱位，晶体缺损，先天性无虹膜，先天性虹膜和（或）脉络膜缺损，瞳孔残膜，大角膜，圆锥角膜，水存玻璃体动脉等。
大约6％的先天性白内障合并眼部其他异常，如原始玻璃体增生症、无虹膜、脉络膜缺损等。先天性白内障在1岁以内出现，大多与代谢性或系统性疾病相伴随，少数患儿可合并有近视性视网膜脉络膜病变、视网膜变性以及黄斑部营养不良等，还可合并晶状体脱位、晶状体缺损、虹膜和脉络膜缺损、瞳孔残膜、圆锥角膜等异常情况。
先天性白内障患者的主要症状是白瞳症，通常还表现为视力低下、斜视、眼球震颤等，其具体症状体征如下所述。
一、先天性白内障的症状
婴幼儿白内障主要症状为白瞳症。新生儿出生后瞳孔区有白色反射称为白瞳症，其中最常见的即是先天性白内障，不完全性白内障则常常以视力低下、斜视、眼球震颤等异常就诊。
二、先天性白内障的体征
1、视功能检查，不同程度的视力下降，但应具备光照反应。
2、晶体呈各种形态的混浊，有全白内障、核性白内障、绕核性白内障、前极后极白内障、花冠状白内障、缝性白内障、点状白内障等。
3、可继发斜视，眼球震颤。
4、可并发眼部其他先天异常，如小眼球小角膜、无虹膜、永存增生原始玻璃体（PHPV）、视网膜脉络膜病变等。
先天性白内障是造成儿童失明和弱视的重要原因，因此应从优生优育及防盲出发，以减少先天性白内障的患病率由于目前还没有检出隐性基因携带者的方法，因此禁止近亲婚配是减少隐性遗传白内障的重要措施，同时要强调围生期保健，预防怀孕前3个月的病毒感染，以减少先天性白内障的发生，对于早产儿的吸氧措施应该规范，防止吸氧时间过长和浓度过高
先天性白内障有不同的病因和临床表现，为明确诊断应完成如下实验室检查。
1、先天性白内障合并其它系统的畸形：这些病人有可能是染色体病，因此要完成染色体核型分析和分带检查。
2、糖尿病：新生儿低血糖症应查血糖，尿糖和酮体。
3、肾病合并先天性白内障：应查尿常规和尿氨基酸，以确诊Lowe综合征、AIport综合征等。
4、苯丙酮尿症：尿苯丙酮酸(phenylpyruvicacid)检查阳性，尿的氯化铁试验阳性。
5、甲状旁腺功能低下：血清钙降低，血清磷升高，血清钙低于1.92mmoI儿有低钙性白内障发生。
6、半乳糖血症：除了进行半乳糖尿的筛选以外，还应检查半乳糖-1-磷酸尿苦转移酶和半乳糖激酶。
7、同型肮氨酸尿症：应做同型肮氨酸尿的定性检查，氢硼化钠试验阳性可以确诊本病。
8、氨基酸测定：应用氨基酸自动分析仪测定血氨基酸水平，可以诊断某些代谢病合并先天性白内障，如同型肮氨酸尿症、酯氨酸血症。
9、风疹综合征：母亲感染风疹病毒后，取急性期或恢复期血清，测血清抗体滴度，如果高于正常4倍，则为阳性结果。
因先天性白内障还可能合并其他眼病，所以除了完成上述必要的实验室检查以外，应做B超、视网膜电流图、视觉诱发电位等项检查，不仅可以考察其他眼部病变及功能情况，还可以预测白内障手术后视力恢复的情况。
先天性白内障患者平时应多吃新鲜蔬菜、水果及玉米黄质的物质，尤其是深绿色蔬菜，如萝卜缨、芥蓝、青椒、盖菜、菜花、西兰花、青苋菜、荠菜、菠菜等，都含有丰富的维生素C和叶黄素。维生素C能帮助胶原加强微血管的力量，从而营养视网膜，避免紫外线的损害；叶黄素和玉米黄质，能帮助吸收紫外线，保护眼睛免于阳光紫外线的损害，从而防治白内障。
先天性白内障得于胎期，以虚证居多，如肝肾阴虚、脾肾阳虚，或气血不足。内治辨证处方参照圆翳内障处理，酌加益智仁、巴朝天，沙苑蒺藜等以补肾填精明目。若障翳严重，遮蔽瞳神，则药物难以奏效，宜早期手术治疗。