1、发病原因
本病征病因尚不清楚。
2、发病机制
本症为特发性非遗传性疾病，病理上见脑白质、基底核、下丘脑、小脑、脑干有广泛海绵状改变及神经胶质增生。目前有两种看法：一是线粒体功能的原发障碍，主要为线粒体基因或核质体的原发性异常，常由遗传所致；二是线粒体功能的继发性障碍，为一种自身免疫性疾病，晚近有人认为本病征可能是反复的病毒感染所致，与维生素E不足有关；除线粒体的异常外还有脂类过量堆积，而这些异常是由于棕榈酰辅酶A合成酶缺陷。这种酶的异常可能为继发性，在受损严重的病人中，棕榈酰辅酶A合成酶的基本要素——结合性磷脂被耗竭，从而使线粒体结构紊乱，脂类过量堆积导致肢体无力。
由于眼部肌肉的发育异常，患儿可有眼球向外运动的异常，眼球无法外展，由于视网膜色素变性，患儿可有视力的减退，或者视力丧失。心脏传导的异常可出现异常心率，患儿可有心动过速、心动过缓以及心律失常等并发症的出现，对于严重的心律失常可造成心源性猝死，应引起临床医生的重视。
本病征患者一般起病于儿童时期，常为单发而无显性家族遗传史，其临床特点有：
1、进行性眼肌麻痹眼睑下垂、眼球运动障碍、定向力差。
2、视网膜色素变性视神经萎缩、视力受损。
3、心脏传导阻滞少数患者可有预激综合征等心律失常、心脏停搏。
4、高音调耳聋前庭损害、听力丧失。
5、全身性肌无力。
预防措施参照其他出生缺陷性疾病预防应从孕前贯穿至产前：
1、婚前体检在预防：出生缺陷中起到积极的作用作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作
2、孕妇尽可能避免：危害因素包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查
1、脑脊液检：验脑脊液蛋白高于100mg。
2、生化检验：呈氧化磷酸化障碍。
3、肌肉病理检查：见有特征性改变的锯齿样红纤维。
4、心电图检查：有传导系统障碍。
5、肌电图检查：示非特异性肌病型，呈干扰相。
6、脑电图检查：都与病人脑电图呈癫痫样放电，产生广泛的散在Q波、Q-S波。
1、视网膜是一种易于受氧化损害的脂类，当视网膜发生氧化时，便可造成视网膜细胞的损伤，它的结构和功能受到破坏，而类胡萝卜素以及维生素A、C、E等则具有抗氧化的作用，有助于缓解氧化对视网膜的破坏。
2、因此，为了防治视网膜黄斑变性，人们应从中年起多吃含类胡萝卜素和维生素A、C、E的食物。这些食物包括胡萝卜、玉米、绿叶蔬菜、动物肝脏、乳制品和鸡蛋(主要是蛋黄)等。
1、治疗
本病征目前无特殊治疗方法。曾有人用激素、大剂量维生素B1、E等改善病人症状的报道。亦有报道给予辅酶Q治疗能够取得满意效果。对严重心脏传导障碍者，可安置人工心脏起搏器以延长生命，改善症状，减慢神经系统损害引起的衰退现象。
2、预后
严重心脏传导阻滞可危及生命。