彼得异常的病因尚不完全了解，但从组织病理学和电镜发现不同的改变，认为不是单一原因。有人认为通过羊水或胎盘获得子宫内角膜炎，导致角膜穿孔，使虹膜-晶状体隔前移，造成角膜后缺损、角膜白斑及角膜晶状体及虹膜角膜粘连。在伴有晶状体异常的患者，可能是由于晶状体泡与表层外胚层分化不完全所致。
有些彼得异常患者可有中央部的角膜晶状体粘连，伴有浅前房，而有一些为前极性白内障，50％～70％的患眼发生青光眼。此外，彼得异常还可有很多不常见的眼部异常，包括小角膜、小眼球、扁平角膜、角膜硬化、虹膜缺损、瞳孔异位、无虹膜、前葡萄肿、小晶状体、先天性无晶状体等。
彼得异常的表现是角膜中央部有先天性白斑，并有相应部位的后基质层及后弹力层缺损。在角膜浑浊的部位有自中央到周边的虹膜粘连。8％的患者为双眼患病。白斑厚而大者无法看到前房。由于角膜水肿，早期角膜呈毛玻璃样外观，并有点状上皮着色。如角膜水肿加重说明病变有进展，且青光眼加重了这种状况。但如眼压正常，则水肿会逐渐消失，留下边界较清楚的角膜瘢痕，并有正常光泽的上皮。角膜缘的硬化常见，虹膜与角膜粘连常位于颞侧虹膜睫状区，相应部位有角膜白斑，但其他方位的角膜比较透明。粘连可为局部，也可扩展到360°虹膜睫状区。彼得异常者还常伴有全身异常，如有短身材、智力迟滞、唇颌腭裂畸形及耳异常。还有报道有脑瘫、小红痣、无牙、少牙、并指（趾）、屈曲指、短头畸形、半侧面部发育不良、Wilsm瘤、颅面成骨不全、脑积水、无脑、肺发育不全、Dandy-Walker综合征、心脏及泌尿生殖系统异常、Lowe综合征等。
彼得异常是先天性疾病的一种，因此本病的预防重点主要为早发现、早处理对于即将怀孕的夫妻来说，及时的做好产检是减少胎儿先天性疾病发生的重要措施，如发现异常，应根据医生建议及时处理，以减少患病胎儿的出生
婴儿发育性角膜疾病的处理比较困难，应尽可能早做全麻下的全面检查，如可能，拍摄或画下角膜与视神经形态，测定角膜横径，纵径及混浊大小，并测定视盘C/D纵径及横径值，因患者角膜前部异常，测眼压时可用眼压笔或气动眼压计，还应查A超、B超、ERG及角膜内皮细胞等。
彼得异常患者饮食方面没有特殊要求，一般正常饮食就可以。要注意饮食丰富，营养均衡。保证人体正常代谢所需的热量、蛋白质、维生素的需求。适当增加蔬菜、水果的摄入。保健方面要注意放松心情，树立信心，保持良好的心态，积极配合医生治疗。
彼得异常最初用药物治疗，包括局部滴用β-肾上腺素能阻断药，亦可用拟肾上腺素药及胆碱能类药物。在角膜移植术前如眼压不能用药物控制，应采用手术治疗。但由于房水排出受阻的原因不详，Schlemm管可能不存在，对有先天异常的房角可以选用小梁切开术，小梁切除术加抗纤维化药物可能是最佳选择。