回旋状脉络膜视网膜萎缩为常染色体隐性遗传病，极少数为常染色体显性遗传病。发病机制：本病由于鸟氨酸酮酸转氨基酶(OKT)基因的变异和缺乏，导致体内高鸟氨酸血症。鸟氨酸在脉络膜内累积，影响其代谢而致病。研究证实患者血浆、房水和尿内鸟氨酸测定均比正常人增高，OKT功能不足，其活力低于正常。鸟氨酸代谢通路是参加3个酶代谢反应。0KT是催化鸟氨酸代谢的重要酶，由于OKT的缺陷可造成鸟氨酸的积累，谷氨酸和脯氨酸的生成减少，酶的缺陷进而造成了眼底病变。
回旋形脉络膜萎缩可继发白内障，尤其是后极性白内障，几乎所有患者20岁时发展为后囊下白内障。此外尚可合并有其他缺陷，如视网膜色素变性、白点状视网膜变性、无脉络膜症、虹膜萎缩、眼球震颤、斜视、先天性黑、指蹼、幼稚症、运动失调、肌营养不良、智力迟钝、轻度脑电图异常及毛发改变及头发细而少等。
回旋状脉络膜视网膜萎缩患者多在10岁之前开始出现夜盲，随着病程进展，中心视力下降，并随年龄加大而逐渐加重。当病变累及黄斑部，视力极度减退，可仅剩光感，一般到40-50岁失明。
预防回旋状脉络膜视网膜萎缩应着重对有家族史者可进行产前检查，检出杂合子根据成纤维细胞中鸟氨酸代谢缺陷的程度，将杂合子、纯合子与正常人分开倘若胎儿有鸟氨酸血症，则可能有鸟氨酸尿存在，羊水中鸟氨酸浓度可增高，检出后给予预防性治疗
回旋状脉络膜视网膜萎缩包括遗传学检查和眼底荧光血管造影检查。相关检查具体如下：
1、遗传学检查 染色体检查可以确定其遗传方式。
2、眼底荧光血管造影 早期可以见到典型的境界清楚的回旋形萎缩区，萎缩区内脉络膜大血管清晰可见，有时早期萎缩斑外缘的色素上皮透明，并从此处可见到脉络膜血管。荧光染料向血管周围渗漏，渗漏区域比检眼镜所见病变的范围大，说明色素上皮有广泛性损害。晚期脉络膜全层萎缩后，出现巩膜强荧光。
回旋状脉络膜视网膜萎缩应合理选择食物，增加优质蛋白质的摄入量。应多选脂肪含量低的蛋白质食物，如瘦肉、鱼、虾、鸡、蛋、脱脂奶、豆及豆制品；多选富含维生素、无机盐、膳食纤维丰富的新鲜蔬菜、水果及粗粮。患者应限食高能量食物，如甜点等；控制脂肪的摄入，尤其要控制动物性脂肪的摄入，少吃肥肉、奶油、黄油等。
回旋状脉络膜视网膜萎缩是由于由于酶缺乏鸟氨酸不能转化为谷氨酸而存在于血液内，并引起各种临床表现。因此本病可试用补充大剂量维生素B6，维持视功能；减少饮食中的蛋白质含量，而代之以含有多种必须氨基酸而无精氨酸的饮食（如精氨酸限制性饮食），也有助于延缓病情进展。