家族性抗维生素D佝偻病的病因主要与遗传有关。本病是性连锁显性遗传性疾病，遗传缺陷异常因子主要是发生在X染色体上，亦可以是常染色体隐性遗传，患者常有家族史。部分呈散发性病人，病因不详，可能为此类患者全身各部位某些间质肿瘤。
本病的发病机制尚未完全明确，既往曾被认为是维生素D代谢异常或与肠道钙吸收障碍所致，但血1，25(OH)2D3水平正常，且给服此药亦不能纠正低血磷与过高的尿磷排出率，因此证据不足。目前都认为是肾小管本身有功能缺陷，可能是缺乏一种磷结合蛋白，因此影响了肠道及肾小管上皮对磷的正常转输。
家族性抗维生素D佝偻病的较重病例会并发进行性骨畸形(如鸡胸)和多发性骨折，患者有骨骼疼痛，尤以下肢明显，甚至不能行走。
家族性抗维生素D佝偻病较罕见，常有家族史，女性较多见，但一般均有不同程度的临床表现。有症状者的幼儿患者和成人患者各有不同。患儿一般发病早，出生不久即有低血磷，多在1周岁左右开始出现类似维生素D缺乏佝偻病的骨病变。“O”形腿常为引起注意的最早症状，但病情轻者多被忽视。患者的身高多正常，也有病儿因生长发育障碍致身材矮小。严重者可出现典型的活动性佝偻病，表现为严重骨骼畸形、侏儒症、剧烈骨痛。
患者可发生骨折，并常于出现骨病前，早期出现牙齿病变，如牙折断、磨损、脱落、釉质过少等。女性常仅有低血磷而无骨病，血磷很低，儿童病例更明显，且尿磷增多。
家族性抗维生素D佝偻病是一种家族遗传性疾病，对其发病无特效预防办法，对已发病患者应积极对症治疗，以预防并发症的发生
家族性抗维生素D佝偻病的诊断除了依靠临床表现，辅助检查也是必不可少的诊断方法。主要的检查如下：
1、尿液检查
尿磷增多，尿中钙与镁正常或稍低。
2、血生化检查
血磷低，血钙与镁正常或稍低；血碱性磷酸酶在活动期升高；血甲状旁腺激素(PTH)正常或稍高；血1，25(OH)2D3水平亦多正常，但也有减低者。
家族性抗维生素D佝偻病除了常规的西医治疗外，饮食还需要做一些调整。患者宜吃维生素D含量高、钙质含量高的食物。患者忌吃酸性的食物。
家族性抗维生素D佝偻病的治疗包括饮食治疗和药物治疗。具体的治疗方法如下：
1、维生素D及其代谢物
补充维生素D如服维生素D2，必须用很大的剂量，一般2万～10万U/d，疗程按具体情况而定。治疗期间应根据病人的血钙、磷，尿钙及骨X线表现等情况以调节剂量，防止发生高钙血症。单纯维生素D治疗，常不能完全治愈骨病，也不能纠正低血磷，故需配合磷酸盐的治疗。
2、高磷饮食或应用磷酸盐合剂
高磷饮食：每天给无机磷1～3.6g，或磷酸盐合剂每次20ml，4～5次/d口服，可暂时升高血磷浓度，但一般不易达到正常水平。近来提出标准治疗方法，即口服磷酸盐2～5g/d，分5～6次服，同时应用维生素D疗效较好。合用时维生素D的剂量应减少，以避免中毒。
3、其他治疗
给予维生素C(可降低尿pH)及钙剂可加强肾对磷的再吸收。明显骨畸形需在病情静止时行矫正手术，应于12岁后作手术，减少复发。手术前后2周宜停服维生素D，以免术后卧床，活动减少而释出大量骨钙，加重高钙血症与肾损害。
4、病因治疗
某些因肿瘤所致应予以切除。