一、维生素D缺乏
维生素D缺乏是本病发开门见山的主要原因。VitD的来源有两个途径，一是同源性，由日光中波长296～310μm的紫外线，照射皮肤基底层内贮存的7-脱氢胆固醇（7-dehydrocholesterol）转化为胆骨化醇（cholecalciferol）即维生素D3（VitD3）。另一途径外源性，即摄入地食物中含VitD，如肝类含15～50IU/kg，牛奶3～40IU/L，蛋黄25IU/个。但这些食物中VitD含量很少，不敷机体所需。麦角固醇经紫外线照射后可形成维生D2（骨化醇，Calciferol）。VD2与VD3皆可人工合成对人的作用相同。
二、紫外线照射不足
紫外线照射不足也是VitD缺乏的主要原因，尤其是北方。紫外线照射皮肤，可获就可获得足够VitD3。我国幅员辽阔，南北自然条件不同，尤以阳光日照时间长短不同，南方归照时间长，佝偻病发病率低，北方日照时间短，发病较高。但日光中紫外线易被尘埃、烟雾、衣服及普通玻璃所遮挡或吸收。目前我国工业发展快、城市建筑多，在某些地也带来了空气污染，高楼大厦档光，蛰居生活等，均能影响日光紫外线的照射。
三、其它因素
1、生长过速，所需VitD亦多。因此生长快的小儿容易发生佝偻病，早产儿体内钙、磷储备不足，生后又生长较快，如缺VitD，极易发生佝偻病。
2、食物中钙、磷含量不足或比例不适宜，亦可导致佝偻病的发生。如人乳中钙、磷比例适宜，其比例为2：1，易于吸收；而牛奶含钙、磷虽多，但磷过高，吸收较差，故牛奶喂养儿的佝偻病发病率比人乳喂养儿为高。
3、过多的谷类食物含有大量植酸，可与小肠中的钙、磷结合形成不溶性植素钙，不易吸收。
4、慢性呼吸道感染、胃肠道疾病和肝、胰、肾疾患均可影响VD及钙、磷的代谢。
5、酸、碱度不适宜，亦可影响肠对钙、磷的吸收。一般以肠道pH较低时，钙磷吸收较多。
四、钙磷代谢与骨发育
VitD缺乏影响钙、磷吸收，可引起钙、磷代谢失常。钙、磷代谢除VitD外，体内尚有其它因素参与，相互影响和联系而发挥钙、磷代谢的正负反馈作用，以维持正常钙、磷代谢和骨发育。其中有甲状旁腺素、降钙素、软骨细胞、成骨细胞和基质小胞的参与。另外生长激素、雄性和雌性激素、甲状腺素、糖皮质激素等对钙、磷代谢也有影响。兹对有关因素简述如下。
1、维生素D对钙、磷代谢的作用
无论经皮肤或经消化道吸收的VitD，均贮存于血浆、肝、脂肪和肌肉内。VitD被吸收后并无活性，它需在体内经过二次羟化作用后，才能发挥激素样生物效应。
首先VitD被运至肝内，经肝细胞内质网和微粒体的25-羟化酶系统的作用，使VitD3变为25-羟化酶系统的作用，使VitD3变为25-羟基胆骨化醇（25-（OH）D3）。后者具有对25-羟化酶活性起负反馈的抑制作用，以调节25-（OH）D3在血内的浓度。25-（OH）D3被运到肾脏，在近球小管上皮细胞的线粒体中经25-（OH）D3-1-羟化酶系统（1-羟化酶）的作用，生成1，25-羟基胆骨化醇（1，25-（OH）D3）。后者对1-羟化酶的活性料有负反馈抑制作用，1，25-（OH）D3活性很强，对钙、磷代谢的作用高于25（OH）D3200倍，对骨盐的形成作用高100倍。1，25-（OH）D3的作用：
（1）它能促进小肠粘膜对钙、磷的吸收。1，25-（OH）D3可与小肠粘膜内1，25-（OH）D3的靶细胞的特异受体相结合，进而形成VD结合蛋白钙，由上皮的粘膜侧运到浆膜介，经毛细管吸收到血内。
（2）1，25-（OH）D3可促进肾小球近球小管对钙、磷的回吸收，以提高血钙、磷的浓度。
（3）1，25-（OH）D3能促进未分化的间叶细胞分化成破骨细胞，促进骨吸收，使旧骨质中的骨盐溶解，提高了血钙、磷浓度。
（4）1，25-（OH）D3又能直接刺激成骨细胞，促进钙盐沉着。
由此可以看出，肝、肾功能障碍时，将影响VD羟化过程，这也是肝性、肾性佝偻病发生的病因。
2、甲状旁腺素（parathyroidhormone，PTH）的作用
（1）PTH的分泌取决于血钙浓度，当血钙低于正常时，PTH增加，高血钙时则换PTH分泌。高血钙能换靶器官腺苷酸环化酶，使环-磷酸腺苷（c-AMP）的形成下降。低血钙时恰恰相反，能使c-AMP增高。PTH作用于靶细胞的腺苷酸化酶系统，使细胞内的c-AMP升高，可促使线粒体内钙离子移向胞浆内。胞浆离子钙浓度增加，激活了细胞膜的钙泵，使钙离子向细胞外转移，提高血钙浓度。
（2）PTH对骨的作用：当PTH增高时，刺激未分化的间叶细胞分化为破骨细胞的能力加强，从而增加骨吸收，使血钙、磷浓度上升。PTH抑制成骨作用，与1，25-（OH）D3起着拮抗作用。
（3）PTH对肾的作用：PTH作用于肾小管，促进钙的回吸收，并通过浆膜面的钙泵使钙离子进入血液。PTH抑制肾小管对磷的回吸收，促进尿磷增加，与1，25-（OH）D3起拮抗作用。PTH的另一个作用是使25-（OH）D3变为1，25-（OH）D3速度回忆。
（4）PTH对肠钙促进吸收作用，其原因是125-（OH）D3浓度增加的结果，但也有人认为PTH对肠钙的吸收也有直接作用。
3、降钙素（cacitonin，CT）来源于甲状旁腺及甲状腺滤泡普遍细胞（“C”细胞）。降钙素受血钙浓度的影响；血中CT的正常值为72±7ng/L以下。血钙上升时可促进CT上升，反之下降。
（1）CT对骨的作用：它能控制破骨细胞的形成，抑制骨吸收，阻止骨盐溶解及骨基质分解。CT能促进破肌细胞转化为成骨细胞，加强沉钙作用。幼年动物的降钙素生物效应活跃。
（2）CT对蛑的作用：抑制肾近球小管对钙磷的回吸收，使尿钙、尿磷排泄增加。
（3）CT对肠的作用：抑制消化道对钙的吸收，CT对肠管的钠、钾、磷的吸收也有抑制作用。
VitD、PTH、CT对肠、骨、肾的钙、磷代谢有协同作用和拮抗作用。而它们之间有明显的相互反馈作用，从而维持了机体内钙、磷的正常代谢和骨的正常发育。
4、骨的正常发育骨的正常发育有两种形式，一为软骨成骨，一为膜性成骨。前者主要在长骨端进行，使骨变长；后者在骨皮质和扁平骨进行，使骨变粗或加厚增宽。
发育年龄的骨骺软骨，是从骨端的化骨核增殖分化软骨细胞走向骨体。软骨细胞发育起自化骨核到干骺端的骨骺软骨，其分化可分为：
（1）生发细胞层，为小而少的未分的扁平细胞。
（2）增生软骨细胞层，是由生发细胞进行分裂而成，细胞呈扁平形，紧密排列成柱状，柱间软骨基质增多。
（3）成骨软骨细胞层，其细胞体积渐增大，呈方形排列。
（4）肥大软骨细胞层，其细胞体积更为肥大、成熟，排列整齐呈柱状。干骺端血管所输入的钙、磷等，开始沉积于③、④层肥大的软骨细胞基质中，进而使软骨细胞退化。
（5）退化层，是细胞退化的最后阶段。细胞坏死、溶解，是细胞退化的最后阶段。细胞坏死、管排列整齐、致密，此亦即X线片上所见到的临时钙经带。钙化管内可见毛细血管样，血管周围有排列整齐的成骨的细胞。
（6）成骨区即新生的骨松质区。成骨细胞紧贴在钙化管壁，分泌骨基质，继之沉钙，成骨细胞亦被包埋其中，形成初期骨小梁，进而改建为成熟的骨小梁和纵行排列构成干骺端骨松质。
有人认为在骨组织中存在一种基质小泡（matrixvesicles），此基质小泡来源于软骨细胞和成骨细胞。因其存感动基质中故名之曰基质水泡。基质小泡有膜，小泡直径约30～300nm，泡内含有丰富的碱性磷酸酶、ATP酶和焦性磷酸酶（有人认为这些酶是同一体）。在肥大软骨细胞层中，基质小泡的生物膜上磷酸酶的作用下，小胞内焦磷酸盐骨盐结晶的作用，而焦磷酸酶能分解焦磷酸盐，进一步被小泡内丰富的碱性磷酸再分解了其它磷酸酯使成为无机磷。这样就使局部钙、磷浓度升高，并在基质小泡内形成骨盐结晶。此结晶突出基质小泡膜，向外延伸，沉淀骨盐。再进一步形成磷灰石（apatite），即形成干骺端软骨细胞的肥大细胞层和成骨细胞所合成的骨基质钙化部分—临时钙化带。小儿生长时间骨发育，即是软骨细胞不断增长，临时钙化带不断地前移，骨松质不断地改建，使长骨不断增长。以骨质软化（正常小儿骨骼内2/3为无机物，1/3为有机物，佝偻病儿骨骼内二者比例恰相反）、钙化不全的骨样组织增殖代替正常的临时钙化线，使骨的长度发育受到显著障碍为主要变化，形成侏儒状态。
一旦发生明显症状时，机体的抵抗力已低下，易并发肺炎、腹泻、贫血等其它疾病。还遗留一系列的后遗症，如O形腿、X形腿、鸡胸等。
1、O形腿：是指双脚踝部并拢，双膝不能靠拢，呈“O”字形。大多是由于站立过早，行走时间过长，缺乏营养和锻炼等原因引起的，造成大、小腿内外两侧肌肉群及韧带的收缩力量与伸展力量不平衡。在医学上称为膝内翻，俗称“罗圈腿”、“弓形腿”、“箩筐腿”。指的是在膝关节处，小腿的胫骨向内旋转了一个角度，故此称为“膝内翻”。
2、X形腿：是指站立时，两膝并拢时网脚不能并拢，间隔距离为1.5cm以上。它同样是由于先天遗传，后天营养不良，幼儿时期坐、走姿势不正确所引起的，造成股骨内收、内旋和股骨外展、外旋所形成的一种骨关节异常现象。尤以青少年发病率较高。医学上称为“膝外翻”。
本病患儿可有以下的症状表现：
一、精神神经症状：
多汗、夜惊、好哭等。多汗与气候无关，由于汗液剌激，患儿经常摩擦枕部，形成枕秃或环形脱发。
二、骨髂表现。
1、头部。
(1)颅骨软化：为佝偻病的早期表现，多见于3～6月婴儿。
(2)头颅畸形：“方颅”、“鞍状头”或“十字头”。
(3)前囟大，闭合迟，可迟至2-3岁才闭合。
(4)出牙晚，可延至1岁出牙，或3岁才出齐。严重者牙齿排列不齐，釉质发育不良。
2、胸部。
(1)肋骨患珠。
(2)胸廓畸形：鸡胸；漏斗胸。
3、四肢及脊柱。
(1)腕、踝部膨大，形成佝偻病“手镯”与“足镯”。
(2)下肢畸形“O”形腿(膝内翻)，或“X”形腿(膝外翻)。
(3)脊柱弯曲：可有脊柱侧弯或后凸畸形，严重者也可见骨盆畸形(髋外翻)，女性严重患儿成年后可因骨盆畸形而致难产。
三、其它表现：
抬头、坐、站、行走都较晚，关节松弛而有过伸现象，大脑皮层功能异常，条件反射形成缓慢，语言发育落后，贫血。
1977～1983年间，我国于26省、市、自治区内普查3岁以下儿童84，901人，患佝偻病者75，259人，全国平均患病率为40.70％其中北片患病率平均为49.39％，中片平均为33.11％，南片平均为24.64％这与57年局部发病率的调查79.60％相比，几乎下降了一半，且重症佝偻病儿明显下降1987年全国九省、自治区调查，3岁以下小儿平均佝偻病患病率为27.2％，又明显下降我国最北部黑龙江省哈尔滨市的3岁以下小儿佝偻病发病率由1977年的60.84％渐降至1991年发11.0％说明我国对佝偻病防治重视的效果
一、普及预防措施
1、加强宣传工作，包括对孕妇、围生期、乳儿期的合理预防佝偻病知识，具体落实在妇幼保健管理系统工作中
2、推广法定VitD强化食品近年来北京儿科研究所营养研究室研制了维生素AD强化牛奶（AD奶），含VitA2000IU/L，VitD600IU/L，经试验证明，此种强化牛奶不再增加VitD制剂，是解决牛奶喂养儿VitA、VitD缺乏以及防止其过量最安全、有效、方便、经济的方法，现已在北京推广，值得介绍各地应用
3、加强乳幼儿合理管理和喂养，肾母乳喂养至8个月，按时加辅食
4、加强小儿户外活动，集体儿童加强三浴锻炼（空气浴、日光浴、水浴）
5、预防和早期治疗乳幼儿常见病
6、城建部门对居室设计中，应把日光照射角度考虑进去在建筑群中应考虑设儿童（包括老年）绿化活动区或于楼房平顶上建立儿童活动区，尤以北方近切需要
7、人工紫外线装置应引入有条件的保托机构中去
二、药物预防法
1、孕期时强调户外活动，不仅是接受日光紫外线对佝偻病的预防作用，对机体还有更多裨益尤以在妊娠末三个月，除日照外每日补充VitD400IU
2、新生儿期1～2周后，每日口服VitD400IU，或每日口服一次VitD3～5万IU，或每季度口服VitD10～15万IU母乳及牛乳喂养儿日食乳400～500ml即不需补钙，一般钙剂皆不及乳中的钙易于吸收利用夏秋季可充分利用日光照射，每年入冬后口服VitD10～15万IU，间隔2～3月（即来年冬末）再投一次，连续三年为妥在农村尤为适宜用此法
3、早产儿、双台以及消化道疾病患儿，可酌情略加VitD预防量，但切忌过量以免中毒
我国幅员辽阔，南北地区、城乡条件不同，散、集儿童条件不同，高楼、平房拥挤程度不同，应因地制宜地开展预防措施
一、实验室检查：
1、碱性磷酸酶在佝偻病病程中增高出现较早，而恢复最晚。有利于检查诊断。
2、测定血清中25(OH)D3或1，25(OH)2D3水平，其值在典型佝偻病几为零，在亚临床佝偻病也显著下降，而维生素D治疗后可显著回升，为敏感而可靠的生化指标。
二、X线检查：
X线改变以骨骼发育较快的长骨为明显，尤以尺桡骨远端及胫腓骨近端更为明显。
一、宜多食：
1、母乳喂养，及时添加辅食。
2、多吃富含VD和钙的食物，如蛋黄，肝类，鱼类，奶类，豆类、虾皮等。
二、不宜食：
不要吃过多的油脂类和盐，以免影响钙在体内的吸收。
一、维生素D治疗
1、轻度（初期）：
每日口服维生素D制剂1000～2000IU或一次性口服VitD10万～20万IU。
2、中度（激前期）：
每日口服VitD2000～5000IU或一次性口服20万～30万IU。
3、重度（激期）：
每日口服VitD5000～5000IU或一次性口30万～40万IU。
以上口服每日量持续1月，同时给以元素钙200mg/日，如临床及生化检查未达预防疗效，可适当延长投药时间，再改为预防量。
二、突击疗法
重症激期患儿或合并其它疾病如长期腹泻、黄疸、急性传染病、迁延性疾病或先天性佝偻病患儿，可以进行VitD突击疗法。但均应由医生指导，不可随意滥用。
1、口服法：
每日服高浓度VitD（每丸5万IU）连服1周后改为预防量。切不可长期及大量应用，尤其对后遗症者不用，有每日口服VitD2万～4万IU连续4周发生中毒者。
2、注射法：
用VitD2或VitD3制剂肌注15～20万IU一次后改为预防量，尽可能避免重复注射以免中毒。
在突击治疗前，一般先口服10％氯化钙3天，以防止低血钙抽搐，有人认为突击疗法可迅速提高血清钙，不必须先投钙，但在临床实践中仍见有肌注大量VitD后发生惊厥的病例，对此，值得继续研究。此外，对虚弱儿及痉挛素质者，需慎用突击疗法。
三、人工紫外线照射法。
四、矫形疗法
3岁后的佝偻病骨畸形者，多为后遗症，不宜用VD制剂，应考虑矫形疗法，对鸡胸宜采取俯卧位及俯撑或引体向上的活动，加强胸部扩展。治疗轻度“O”或“x”型腿时可按摩相应肌群，如“O”型腿按摩外侧肌群，“x”型腿按摩内侧肌群，可增强肌张力。游泳活动是最好的矫形方法。重度后遗症或影响生理及体形者，于青年期考虑外科矫形手术。
活动性佝偻病儿在治疗期间应限制其坐、立、走等，以免加重脊术弯曲、“O”或“X”型畸形。