畸形性骨炎是一种慢性进行性骨病，确切的病因未明。目前有以下几种学说：
1、病毒感染
人们用电子显微镜发现，在病变部位破骨细胞的胞质和胞核中有副黏病毒家族中的RNA病毒核壳体存在，因而推测副黏病毒感染可能与本病有关。另外一些研究发现，麻疹病毒和犬瘟热病毒感染也可能与本病有关。因此，病毒感染与畸形性骨炎的关系至今未得到进一步的肯定和动物模型的验证。
2、遗传
15％～30％的病人有阳性家族史，提示本病有遗传倾向。有人报道本病为常染色体显性遗传，也有报道本病与HLA-DQw1抗体相关，但均未得到广泛验证。
畸形性骨炎患者少数病例与原发性甲状旁腺功能亢进并存。另外骨肉瘤和其他骨肿瘤为本病最严重的并发症。约0.3％的患者发生骨肉瘤，较正常群体高出约30倍。一些患者也可发生骨肉瘤外的其他恶性肿瘤，如纤维肉瘤、软骨肉瘤等。本病还会并发异常的骨重建，听力丧失等。
畸形性骨炎大约有10％～20％的患者并无临床症状，往往在因其他疾病行X线检查时偶然发现，有症状的患者主要有以下的表现：
1、疼痛，骨畸形变和骨折
疼痛为本病的主要主诉，近80％的病例表现为疼痛，其中又有近一半病例表现为关节痛，关节痛为本病最常见的并发症，由骨关节炎所致，常见于膝关节，髋关节和脊柱，约17％的患者表现为单骨性，主要在胫骨和髂骨，或者为多骨性，后者的症状常较前者危险，一般为钝痛或烧灼样痛，以夜间和休息时明显，偶为锐痛或放射样痛，负重可使下肢，脊柱和骨盆痛加重。
本病可累及人体的任何骨骼，最常累及的骨骼依次为骨盆，腰椎，股骨，胸椎，骶骨，颅骨，胫骨和肱骨等，四肢长骨的畸形变可引起骨的弯曲，导致继发性骨关节炎，发生在面骨的畸形变可能并不明显，但也可导致牙齿的拔除，义齿安装困难等，颅骨累及时可引起耳聋和脑神经损伤，颅底骨受累后可引起扁颅底，颅底内隐，脑积水，椎基底动脉供血不足等，脊柱累及可引起脊索损伤，神经根压迫症状和马尾综合征等。
本病病变处骨质变脆，可自发性或轻微外伤后引起骨折，尤其在四肢长骨，常为横断性骨折。
2、血管形成
病变处骨和皮肤的血管过度增生使局部温度升高，颅骨病变处过度形成的血管可从颈外动脉获取血液，使颞浅动脉变粗屈曲，引起大脑供血不足(血管窃血综合征)，可表现为嗜睡，孤僻和淡漠等，同样，如血管窃血综合征发生在椎动脉则可导致下肢轻瘫和侧瘫，当本病累及的骨骼范围超过全身骨骼的35％时，可引起高排血量的充血性心力衰竭，此种情况并不常见。
畸形性骨炎的预防分为一级预防和二级预防，具体介绍如下：
1、一级预防
一级预防措施是针对其发生和发展的危险因素而采取的，在一级预防中，既要考虑改变有普遍作用的危险因素，也要考虑改变有特殊作用的危险因素
(1)减肥：对肥胖者应通过合理饮食，运动等手段以降低体重达到减肥，Framingham研究所得的资料提示，肥胖者减重5㎏，可使日后10年患膝骨关节炎的危险减少50％，因此，减肥对预防膝骨关节炎尤有重要作用
(2)预防关节损伤：在文体活动中，注意预防肩，膝，踝等关节的损伤，以免日后增加这些关节患骨关节炎的危险，尤其要注意预防较重大的损伤
(3)预防职业性关节慢性劳损：主要是预防某一关节的过度使用，运动员避免关节劳损的方法是改变训练方法，不宜长时间对一个关节反复施予过量的运动负荷，训练要有合适的场地和设备，必要时使用个人保护装置，职业性劳损的预防要考虑到尽可能交替进行关节负荷量不相同的劳动，使在劳动过程中某些已劳损的关节也能做到劳逸结合，此外，劳动后对负担过重的关节通过自我按摩，家庭热疗(热水浸泡，湿热敷，红外线)，改善关节局部血液循环；平日注意加强关节动作肌肉的训练，以有力的肌肉维持关节的稳定性和减轻关节的负荷量，总的来说，慢性劳损的预防并不容易，有待加强研究
(4)激素替代治疗：对绝经期妇女给予激素替代治疗，据观察，对预防膝的骨关节炎有一定效果，但对手关节的骨关节炎的预防作用不大
(5)其他疾病的预防：预防和积极治疗糖尿病，高血压，对预防骨关节炎可能有一定帮助
2、二级预防
(1)早期诊断
骨性关节炎的诊断一般不难，但某些不典型病例应特别与类风湿性关节炎，血清阴性脊柱关节病，银屑病性关节炎，瑞特综合征，结晶性关节炎以及感染性关节炎等相鉴别，还应与继发性骨性关节炎鉴别
(2)早期治疗
调整和改变生活方式：这是骨关节炎二级预防最重要的措施，它的目的是减轻受患关节的负荷，减轻或避免受患关节的进一步劳损，这对膝，髋骨关节炎患者尤为重要，当发现有“无症状性骨关节炎”(仅有放射学检查所见的关节结构改变)或轻度的“症状性骨关节炎”后，即应指导和要求患者改变原来不适当的生活方式
实验室检查出的生化指标对畸形性骨炎的诊断、代谢性骨病的鉴别诊断和疗效判断有重要的意义。
1、反映骨吸收的指标
尿吡啶啉交联和脱氧吡啶啉交联可升高。
2、反映骨形成指标
有血碱性磷酸酶、骨源性碱性磷酸酶及尿羟脯氨酸，这些指标均可升高。当病变范围广、尤其侵犯到颅骨时，碱性磷酸酶可升至正常参考值上限的10倍以上。
3、X线检查
X线表现具有一定的特征性，如颅骨病变早期X线表现为病变区多个边缘锐利的骨质疏松区，由外板向内板发展，病灶周围为骨硬化带。病变进展期，在板层骨与编织骨之间骨层增厚，形成不规则或棉球状骨影。外板出现疏松时，内板可表现为硬化像，此为本病的X线特征性表现之一。长骨病变，往往是骨皮质先受累出现透亮区，之后在骨海绵质内出现囊状区，使皮质菲薄呈双重轮廓。在病变初始区与正常区交界部，可见到V形或“火焰状”溶骨带，为骨吸收所致。病变进入修复期后，V形分界带被修复组织掩盖，并形成多层状骨膜新生骨，使骨干增粗，并沿力线方向呈粗放的条纹或网状小梁排列，导致长骨弯曲、粗大、畸形。
4、骨扫描
可用于了解病变的范围和程度，但一般不用于诊断。
畸形性骨炎是一种病因不明的慢性骨病，可发生于身体的任何部位，除了要及时治疗外，饮食调养也是十分重要的。接下来我们就来一起了解一下此病的饮食：
1、饮食上应选择容易消化的食物，烹调方式应以清淡爽口为原则，少吃辛辣、油腻及冰冷的食物。
2、身体若属热性，应多吃绿豆、西瓜等食物；若属寒性，则应吃羊或牛肉等，不过摄取量不宜过多。
3、多吃开胃的食物如大枣、薏仁等，尤其薏仁具有去湿祛风的作用，煮成薏仁粥或和绿豆一起煮都是很好的选择。
4、尽可能的减少脂肪的摄取，热量来源要以醣类和蛋白质为主，若是体重超过标准，要逐渐减轻体重。
5、若有服用类固醇容易造成食欲大增、钠滞留和骨质疏松症，因此需要控制食物的摄取，以免体重急遽上升，而含盐量高的调味料和加工食品尽量减少食用，多摄取含钙食物如脱脂牛奶、传统豆腐等。
6、适当补足维他命A、C、D、E或含钙、铁、铜、锌、硒等矿物质食物，以增强组免疫力及预防组织氧化或贫血。
畸形性骨炎可用药物治疗，使用标本兼治的药物，一方面减轻症状，同时限制疾病本身病理过程的发展，起到二级预防的作用。这种说法是否正确？对这一问题尽管专家们目前尚有不同看法，很多人倾向于在临床上不仅可以使用已沿用多年的消炎止痛药，而且还可试用改变骨关节炎疾病过程的药物如下：
1、降钙素(人降钙素，鲑降钙素)
降钙素是由甲状腺滤泡旁细胞分泌的活性多肽，它可抑制破骨细胞活性，抑制骨吸收，有利于骨修复，从而用于paget病的治疗，它可降低paget病血清碱性磷酸酶活性，使尿中羟脯氨酸盐的排泄减少，使骨病局部增加的血流减少，且有良好的镇痛效果，鲑降钙素与人降钙素分子结构虽有不同，但其药理作用相似，药源充分且价格便宜，但长期使用易产生中和抗体而使药效减低或出现过敏反应，鲑降钙素100U/d，皮下注射，连续使用3～6个月，可使骨痛减轻，血生化异常改善，如无特殊毒副反应，可减量维持治疗1～2年，常见的副作用有注射后恶心，皮肤潮红及腹泻等，一般无须停药，停药过久可见病变复发。
2、双磷酸盐复合物
羟乙二膦酸二钠盐有很强的抑制破骨作用，口服剂量为5～10mg/(kg·d)，连续疗程不应超过6个月，然后停药3～6个月，根据病情需要再进行下一个疗程，因为使用此药6个月一般均可收到明显疗效，如再持续用药反而会抑制骨矿化，抑制新骨形成，或引起骨痛，另一种新的双磷酸盐alendronate已经试用于临床，可肠道外给药，疗效与羟乙二膦酸二钠盐相当。
3、消炎止痛药物治疗
此为治标性药物，以减轻疼痛症状为主，有多种药物可供选择，但对有高危因素的患者(如心，肾，肝功能不全，胃，十二指肠溃疡)，不宜使用有高危副作用的消炎止痛药。