软骨发育异常-血管瘤综合征可能是干骺血管吞噬钙化软骨异常，导致未钙化软骨的聚集。干骺端内软骨细胞错构增生而成。
病理变化为显示长管状骨变短弯曲，干骺端加宽。纵向劈开病骨，软骨内有多数圆形或卵圆形灰白色区，其间有骨隔膜。本病征的骨病变区，约有百分之二十的患者可发生肉瘤性变。组织学检查可见小软骨细胞和大空泡软骨细胞相间排列紊乱。细胞间基质内钙化不良，细胞间有玻璃样软骨。
软骨发育异常-血管瘤综合征的病变在儿童时期开始，发现骨和软骨畸形，两性患病率无明显差异。常见并发症有：
1、血管瘤
大多数病例于出生时即有或婴儿期开始明显的血管损害，包括血管瘤、血管错构瘤、淋巴管瘤、静脉曲张等。这些损害常常是多发的，可以单侧或双侧。大多数血管瘤呈海绵状，少数为毛细血管型，并随患儿生长而增大。一般局限于真皮中、下部和皮下组织，内脏、眼睑、视网膜也可发生血管瘤。
2、软骨发育不良及内生软骨瘤
软骨发育不良由先天性软骨化缺陷所致，通常比血管损害晚出现，四肢末端的骨骼最常受影响。临床上软骨发育异常的表现为指骨出现硬的结节，受累的骨骼变形缩短，骨质松脆，发育停止时，畸形就不再发展。
3、直立性低血压
当血管瘤较大或发生于低位时，就有发生直立性低血压的可能。
4、恶性肿瘤倾向
本综合征患者有易患恶性肿瘤的倾向，可在原有病变基础上恶变或发生与本病征无关的恶性肿瘤。约20％发生软骨肉瘤，系由于内生软骨瘤恶化转变而成。
软骨发育异常-血管瘤综合征的主要临床表现为掌骨及指骨酸胀肿痛，有时可见拐状手、膝内翻、髋内翻、扁平足等继发性畸形。病人智力发育正常，但身材较矮小，约有12％的患者为侏儒，并且约有36％的病人下肢不等长。
病人肢体的功能常因软骨瘤而受损。体表可见蓝紫色、柔软包块。按压时柔软，且可压缩，放手后又恢复。在柔软的瘤体内有时可扪及静脉石。并可见到瘤体低于心脏平面时瘤内血液回流受阻，瘤体增大，瘤体高于心脏平面时血液回流通畅，瘤体缩小的现象，被称为体位元移动试验阳性。在柔软的瘤体内有时可扪及静脉石。
软骨发育异常-血管瘤综合征病的预后良好，不影响生命，软骨瘤样肿块的恶变率为1～5％，如发生突然增大现象或产生疼痛，应考虑有恶变，治疗原则同软骨肉瘤对严重影响功能的肿块，可作手术切除为解决下肢的不等长，可作肢体延长术，或骨骺阻滞术，亦可作截骨矫行术来纠正内外翻畸形截骨后骨愈合正常
对于血管瘤患者来说，治疗后在饮食方面要做到均衡，对血管瘤的康复有很大帮助血管瘤患者在日常饮食中要注意营养合理，食物尽量做到多样化，多吃高蛋白、多维生素、低动物脂肪、易消化的食物及新鲜水果、蔬菜，不吃陈旧变质或刺激性的东西，少吃薰、烤、腌泡、油炸、过咸的食品，主食粗细粮搭配，以保证营养平衡
软骨发育异常-血管瘤综合征主要的辅助检查方法是X线检查。
主要表现为：在干骺端有大小不等，形状各异，边界清楚的软骨化区，呈柱状排列，X线上显示成条纹状，干骺端有不规则的扩大，骨干增厚及缩短，变弯，相邻的骨骺呈斑点状，在指骨，有膨大的不规则的囊性透亮区。其中夹杂緻密的钙化索条及斑点，使指骨变形，在髂骨可见软骨柱呈扇形放射至髂嵴，到了青年期，看不到软骨细胞柱而代之为骨斑点，提示病变趋向愈合。
软骨发育异常-血管瘤综合征患者容易导致恶性肿瘤，可以多吃蔬菜、瓜果、豆类等含有丰富的多种维生素和微量元素，有一定防癌和抗癌作用。如黄豆、卷心菜、大白菜均合有丰富的微量元素钼，西红柿、胡萝卜、空心菜、大枣含有丰富的维生素A、C和B等，其中空心菜营养最好，它含有多种维生素，超过西红柿数倍。蒜苔、韭黄、菜花、包心菜除含有丰富的维生素外，还含有可增高芳基烃羟基化酶活性的靛基质，可抗御化学致血管瘤物质的作用。
软骨发育异常-血管瘤综合征的发病部位很多，今天以皮下海绵状血管瘤为例，介绍下具体的治疗方法：
1、激光治疗
钇铝石榴石激光(Nd∶YAG)激光对血管瘤的凝固作用强。根据湖南医科大学湘雅医院的经验，应用Nd∶YAG激光治疗头颈血管瘤常可取得良好效果。对突出表皮的毛细血管瘤，应用Nd∶YAG激光凝固治疗时不出血，治疗后不留瘢痕。
2、硬化剂治疗
其原理是将硬化剂注入血管瘤内引起栓子，使瘤体组织萎缩，达到治疗目的。国外文献曾提到多种硬化剂如5％鱼肝油酸钠、50％葡萄糖、70％乙醇等，其中以鱼肝油酸钠比较适用。近年湖南中南大学湘雅医院采用10％明矾治疗血管瘤，疗效比较满意。
3、手术治疗
较大的血管瘤可采用分期切除术。如血管瘤与颈部大动脉有联系，手术时应特别慎重，以免引起大出血。手术后残余的血管瘤可加用放疗或其他疗法。