肾母细胞瘤的发生可能与发育异常及诸多化学和生物因素有关。肾母细胞瘤可能是后肾胚基未向肾小管和肾小球分化导致异常增殖的结果。
从胚胎学上来说，持续存在的后肾胚基未分化为肾小球及肾小管并呈不正常的增殖、发展为肾母细胞瘤。肿瘤可以以遗传的形式或非遗传的形式出现。若属于遗传形式，则肿瘤发生得更早，更易为双侧性及多中心形式。所有双侧性肾母细胞瘤及15％～20％单侧病变与遗传有关。
肾母细胞瘤主要并发症是肿瘤生长迅速，并可直接蔓延或血行转移至肺、肝、腹膜后、纵隔、胸膜、肾上腺、骨等，引起多器官肿瘤。红细胞增多症罕见，原因可能与肿瘤产生促红素有关。
肾母细胞瘤的临床有不同表现，腹部肿块是最常见的症状，约75％患者均以腹部肿块或腹胀就诊。本病具体症状分别如下：
1、腹部包块
许多肾母细胞瘤患儿早期无症状，虚弱的婴幼儿腹部巨大包块是本病的特点，常由家长或医生偶然触及肿块而发现，肿块增长迅速，肾母细胞瘤体积大小差异甚大，小肿瘤直径可仅数厘米，大肿瘤可十分巨大，以至充满腹腔并影响呼吸，产生呼吸困难；肿瘤容易触及，坚实、光滑，活动差，偶尔也可有结节感，坚实与不活动可与肾盂积水或肾囊肿鉴别，其他体检发现包括虹膜缺如、偏身肿胀等，常有高血压及发热，血中肾素活性和红细胞生成素也可高于正常。
2、血尿
因肿瘤很少侵入肾盂，故血尿不明显，约50％病儿起始症状为腹痛，血尿及发热占20％～25％，全身症状如疲乏、不适、体重减轻多属后期表现，1/3患儿初次就诊年龄在2岁以下，2/3年龄在4岁以下。
3、高血压
出现高血压者为继发于肿瘤产生肾素增多或肿块压迫肾动脉引起，高血压发生率为30％～65％，晚期10％～25％发生血尿，预后不良，手术切除肿瘤后血压可恢复正常。
4、腰痛或腹痛
约30％病例有腰痛或腹部疼痛，可能因肿瘤出血所致。另外，肾胚胎瘤可表现为红细胞增多症或库欣综合征，本病大部分为单侧性，10％～15％为双侧性，肾外肾胚胎瘤罕见，全世界1990年以前仅报道了10例。
5、先天性虹膜缺乏
该病症发生率约为1.4％，又称为无虹膜-肾母细胞瘤综合征。
6、其他
消化道可出现恶心、呕吐、腹胀等梗阻症状，或有下肢水肿、腹水及精索静脉曲张，系肿瘤压迫下腔静脉所致。
预防肾母细胞瘤，早发现早治疗是关键其具体有如下措施：
1、养成良好的生活习惯，戒烟限酒吸烟，世界卫生组织预言，如果人们都不再吸烟，5年之后，世界上的癌症将减少1/3；其次，不酗酒烟和酒是极酸的酸性物质，长期吸烟喝酒的人，极易导致酸性体质
2、不要过多地吃咸而辣的食物，过热、过冷、过期及变质的食物；年老体弱或有某种疾病遗传基因者酌情吃一些防癌食品和含碱量高的碱性食品，保持良好的精神状态
3、有良好的心态应对压力，劳逸结合，不要过度疲劳可见压力是重要的癌症诱因，中医认为压力导致过劳体虚从而引起免疫功能下降、内分泌失调，体内代谢紊乱，导致体内酸性物质的沉积；压力也可导致精神紧张引起气滞血淤、毒火内陷等
4、加强体育锻炼，增强体质，多在阳光下运动，多出汗可将体内酸性物质随汗液排出体外，避免形成酸性体质
5、生活要规律，生活习惯不规律的人，如彻夜唱卡拉ok、打麻将、夜不归宿等生活无规律，都会加重体质酸化，容易患癌症应当养成良好的生活习惯，从而保持弱碱性体质，使各种癌症疾病远离自己
肾母细胞瘤的各检查项目有如下特点：
1、血液检查：肾功能正常，血浆蛋白降低，红细胞沉降率一般均增快15～90mm/h，特大的晚期肿瘤沉降率增快更显著，认为是预后不良的一个指标。血常规一般有轻度贫血，血红蛋白低于正常，但也有少数有红细胞增多，这可能与红细胞生成素增高有关。
2、染色体检查：无虹膜-肾母细胞瘤综合征者，第11对染色体短臂区带缺失。
3、尿显微镜检查：不少有血尿和蛋白尿，但尿中多不能找到癌细胞。
4、骨髓穿刺检查：不易与神经母细胞瘤区别者。
5、泌尿系X线平片：肾外形消失，可见边缘清楚的软组织块影，少数病例散在细点状钙化。
6、泌尿系造影：包括肾动、静脉造影，肾动脉造影可见肾内血管被推移或伸直，出现肿瘤血管，肾静脉早期显影，造影剂分布不均匀，肾静脉增粗及瘤栓阻塞现象，此项检查发现2/3患儿患侧肾盂肾盏被挤压移位，伸长，变形或破坏；1/3患儿因患侧肾脏被压缩，肾盂被肿瘤充满或肾血管栓塞而不显影，或只有少许造影剂进入肾盂，肿瘤较大时，患侧输尿管向中线移位。
7、B超检查：B超检查在鉴别囊性或实性肿块非常敏感，借此可为囊性和实性混合的肾母细胞瘤提供诊断线索。
8、CT扫描：除可显示巨大肾肿块外，由于瘤内常有出血，坏死，囊性变，肿块常为不均质性，甚至形成以巨大囊性肿块为主的病变，囊壁厚而不规则，15％病例可有钙化，CT扫描是最有效方面为可识别实体或囊性，并可发现其他器官病变，排除对侧肾脏是否受累，并鉴别诊断肾盂积水，肾囊性疾病，肾上腺肿瘤及血肿，Wilms瘤最常出现的转移部位是肺，胸片及肺CT扫描可用于排除转移，其他检查可根据临床需要而定，如骨扫描及肝扫描或骨髓检查。
9、穿刺活检：肿瘤由胚胎性肾组织发生，是一种上皮和间质组成的恶性混合瘤，瘤组织包括腺体、神经、肌肉、软骨、脂肪等，切面呈灰黄色，可有囊性变，片状出血和钙化，与正常肾组织无明显界限，肿瘤破坏正常肾组织，使肾盂、肾盏变形，少见侵入肾盂，转移途径同肾癌，双侧肾母细胞瘤占5％～10％，组织病理检查可见肿瘤大小不一，有薄而脆的假包膜，切面呈鱼肉样，浅黄或灰色，有坏死，出血，散在的假性囊肿内有清亮或血性液体。
小儿腰部疑诊肿瘤性肿块时，应避免穿刺活检，以免肿瘤播散，手术探查仍属必需。
肾母细胞瘤患者饮食宜清淡，可采用以下食疗方：
原料：胡萝卜250克，马蹄250克，竹蔗1条。
制作方法：全部用料放入锅内，加适量水，煮沸后，文火煮1小时。
值得注意的是，可滋阴、生津、止渴，适用于放疗后热盛伤津、咽喉肿痛、口干舌燥者。但脾胃虚寒、痰多湿盛者不宜。
肾母细胞瘤的治疗原则涉及外科、放疗及化疗等多种方法，可使多数患儿得以治愈，即使有转移的患者也能获得良好效果。因肾母细胞瘤对放疗及化疗敏感，故手术配合放射及化学治疗可显著提高手术生存率。瘤体较大者，术前放疗使瘤体缩小有利于手术，可用长春新碱做术前准备。肾母细胞瘤综合治疗2年，生存率达60％～94％，2～3年无复发认为已治愈。双侧肾母细胞瘤可行双侧肿瘤切除术，并辅以放疗、化疗。成人肾母细胞瘤预后较差，化疗方法同小儿。
一、外科手术治疗
1、早期经腹行肾切除术，经腹途径及应用Chevron切口为切除肾脏的较好方法。腹腔需完全暴露，特别注意患肾、对侧肾脏、局部及主动脉旁淋巴结。未受累肾脏需小心触摸探查及切开肾筋膜观察有无转移病灶，若有转移灶应作病灶切除或部分肾切除。在松解原发肿瘤时，应先结扎肾蒂。结扎前肾静脉需触摸，排除有无瘤栓。另外，避免在松解时造成肿瘤破裂。肿瘤散落可通过全腹腔治疗预防局部腹部复发。一侧肾脏、肾筋膜及同侧肾上腺以及局部淋巴结整块切除。
2、若肿瘤与邻近器官粘连，如脾、胰尾或腰肌，可与肿瘤一并切除，又若肿瘤侵犯重要器官如十二指肠、胰腺或肠系膜根部，则只能做活检后决定手术范围。
二、放射治疗
肾母细胞瘤系放射反应敏感性肿瘤，手术后加放疗可改善疗效，但术前较少做放疗。尤其
三、化学疗法
化疗提高肾母细胞瘤生存率有明显作用。放线菌素D及长春新碱均属有效药物。化疗可使肿瘤体积缩小，减少肺转移及提高生存率。最敏感的药物为长春新碱和放线菌素D，两药联合效果更佳。亦可采用多柔比星(阿霉素)和环磷酰胺。放线菌素D15μg/(kg·d)，共5天，较理想的剂量可为每3周1.2mg/m2。第6周和3个月重复。此后每3个月重复至第15个月。有恶心、呕吐、腹泻、口腔炎、脱发、骨髓抑制等副作用。
1、长春新碱：1.5mg/m2，每周1次，共8～10次，以后在放线菌素D疗程前后1周重复。可出现周围神经损害、肌腱深反射消失、脱发、骨髓抑制红细胞生成等毒性反应。
2、环磷酰胺：10mg/(kg·d)，共3天，每6周重复1次。
3、多柔比星(阿霉素)：20mg/m2，1次/d，共3天，每3个月重复与放线菌素D交替进行。除具有类似放线菌素D毒副作用外，对心脏亦有毒性反应。
四、转移灶治疗
1、肺转移局部照射12Gy，肝转移30Gy，照射3～4周，同时需三药联合化疗。双侧肾胚胎瘤，可同时或先后发病，一般不主张双肾切除后行肾移植，因其预后不比肿瘤单纯切除配合放、化疗效果好。
2、在治疗前，对于肿瘤的特异性和预后因素应有充分的了解，根据具体病例制订合适的治疗方案，才能使治疗效果提高。在治疗过程中，更要防止有害无益的过度治疗。在主要治疗结束之后，定期随访是非常重要的。
3、采用手术配合化疗及放疗的综合疗法，已是公认的治疗方法。但如何组合和应用剂量以及疗程，使达到危害最小而疗效最高的目的，是值得深入研究的。
4、肾切除是治疗的主要手段，术时常有少量失血。对于巨大肿瘤，特别是下腔静脉被包缠者，可遭遇大出血的危险。因此，术前准备要有中心静脉插管和监测，必要时可快速补充血容量。桡动脉插管和监测，可及时作血气分析，术时置导尿管和术后尿量监测。
5、瘤体较脆易破裂，所以腹部切口必须有广大的显露，使其易于显露肾静脉探查其他部位的肿瘤病灶。最好的进路是横切口，从第12肋骨的腋前线到达对侧缘。切除巨大肿瘤时，可能要加作胸部延长切口，使手术较为容易且安全。要求过细地探查腹腔，可能有淋巴结和/或肝转移，对于可疑的淋巴结要作活检，并用金属夹作好标记。对侧肾脏要仔细的检视和触扪。
6、传统要求手术时早期结扎肾静脉，认为可以减少肺瘤栓的危险性。然而，根据各方资料，静脉结扎的时机，并不影响预后，结扎肾静脉先于结扎肾动脉，则流出阻断先于流于阻断，结果是瘤体充血肿胀，增加脆性，肾周肿瘤静脉破裂。所以技术上可行时，应早期阻断动脉，使瘤体缩小和减少脆性，便于操作。当肿瘤巨大时，不可能先显露肾静脉，要等待四周游离后，从侧面到达肾门，如经胸腹联合切口，则较为便利。
7、当遇到少见的病例，肿瘤巨大和/或病人情况太差时，为了使术前瘤体缩小，便于切除时简易安全，可应用一疗程长春新碱或放疗或肾动脉栓塞。但使用术前治疗方案前，其生存率并不改善，况且术前治疗有以下缺点：小剂量化疗亦可破坏肿瘤的组织结构，从而不能进行分期，结果是给予不适当的治疗方案；可以发生误诊。某些腹部肿块病例，剖腹证明不是肾母细胞瘤；婴儿的Ⅰ期肿瘤，接受不适当的术前治疗。