在人的眼睛后方，鼻腔的上端，有一个腺体，叫做脑垂腺，可以分泌生长素，当腺体脑出现肿瘤时，会使 生长素分泌过量，形成巨人症，生长激素的功能是促进身体组织之发育与成长，它可促进体内细胞的数目增加及变大，使身体各部分组织之器官变大，是每一个人成长的重要因素，在成长过程的第二性征发育，若是生长激素分泌过量或过少会引起“巨人症”或“侏儒症”。
生长激素分泌过多的原因同时主要有垂体性和垂体以外的原因：
垂体性：如发生在垂体部位的致密颗粒型或稀疏颗粒型GH细胞腺瘤或增生GH和PRL混合细胞眼瘤促催乳生长激素细胞腺瘤嗜酸干细胞腺瘤多激素分泌细胞腺瘤偶可为多内分泌腺瘤病型的组成部分。
垂体外性：异位GH分泌瘤（如胰腺癌肺瘤）GHRH分泌瘤（下丘脑错构瘤胰岛细胞瘤支气管和肠道类癌等）绝大多数由垂体瘤分泌过多GH所致统称为生长激素分泌瘤。
本症患者预后较差，病残和死亡率较高，显然与并发症增多如心血管病、糖尿病、肺疾患和恶性病变有关，平均寿命减少10年。
1.糖代谢紊乱：患者可有GH和IGF-1分泌过多而表现胰岛素抵抗，糖耐量减低（29％～45％）乃至继发性糖尿病（10％～20％），胰岛素分泌增多引起高胰岛素血症，可伴有高甘油三酯血症，脂蛋白脂酶活性降低。
2.肺部疾病：肺部疾病发生率增高，肺功能异常，肺活量降低，总肺量增加；可有上呼吸道和小气道狭窄，从而增加呼吸道感染、喘鸣和呼吸困难；可有睡眠呼吸暂停综合征，与舌大后脱垂、吸气性咽下部塌陷有关，故而增加患者死亡率。
3.心血管疾病：主要表现为心肌肥厚、间质纤维化、心脏扩大、左室功能减退、心力衰竭、冠心病和动脉粥样硬化。高血压与高胰岛素血症，肾小管钠再吸收增加、钠潴留，细胞外容量增加，肾素-血管紧张素-醛固酮系统活性和交感神经系统兴奋性增加有关。心血管病变与GH、IGF-1升高和漫长病程有关系。
4.其他并发症：本症患者可有1,25-(OH)2D3水平增高，而有肠钙吸收增加和高尿钙、尿结石增加。若有高钙血症应考虑伴有甲状旁腺功能亢进症（多内分泌腺瘤）。高磷血症与肾小管磷再吸收增加有关。此外，骨转换增加，有助于骨质疏松的发生。结肠息肉发生率高，且结肠、直肠癌发生率增高，与皮垂（skin tags）增多相关。
肢端肥大症患者起病隐匿，缓慢进展，半数患者诊断时病程在5年以上，最长者可超过30年。患者的临床表现主要决定于垂体瘤本身大小、发展速度、生长激素分泌状况以及对正常垂体组织压迫的影响。主要表现包括垂体肿瘤局部压迫以及GH过度分泌。
1. 垂体肿瘤压迫症状
由于本病起病缓慢，诊断多延误5-10年，发现时垂体肿瘤常为大腺瘤，会对周围结构产生压迫。(1）头痛；(2）视物模糊、视野缺损、眼外肌麻痹、复视； (3）大的GH瘤压迫正常垂体组织，患者可发生腺垂体功能减退症；(4）高PRL血症较多见；(5）肿瘤增大影响下丘脑，可出现食欲亢进、肥胖、睡眠障碍、体温调节异常、尿崩症及颅内压升高等下丘脑功能障碍的表现。
2. GH过度分泌表现
GH分泌过多可以引起骨、软骨和软组织生长过度。肢端肥大症皮肤粗厚、皮脂腺分泌亢进（油质感），汗腺分泌亢进（多汗）。头面部表现尤为突出，唇肥厚，鼻唇沟隆起，头颅皮肤增厚呈脑回状，额部皱褶肥厚，鼻宽舌大。头围增大，下颌增大前突，齿间隙增宽，咬合困难，可有颞颌关节炎，眉弓和颧骨过长，鼻窦增大，声带变粗厚，发音低沉。手脚粗大、肥厚、手指变粗，不能做精细动作，所备鞋帽手套嫌小，成年后仍需增大尺码。可有皮肤色素沉着、黑棘皮病和多毛。骨关节病和关节痛发生率较高，累及肩、髋、膝关节、腰骶椎，关节活动障碍，关节僵硬，脊柱后突并有桶状胸，换气功能障碍，可促使肺部疾病的发生。足跟垫（heel pad）可增厚，肌软弱无力，甚至表现肌痛。腕部软组织增生而可压迫正中神经，引起腕管综合征。腰椎肥大可压迫神经根而有剧烈疼痛。
一、精神及心理护理由于患者有特殊异常体型及异常陋面容，而有不同程度的心理负担，因此应向病人做思想工作，增加其战胜疾病的信心
二、生活护理患者体型异常高大，一般病床难以睡下，因此需准备加长病床或床垫，并嘱病人进出病室需注意低头以免碰伤头部如有视力视野缺损的病人，应加强其生活护理，以防意外
三、饮食护理应选择高蛋白质，高热量饮食以保证供给机体足够热量，对有糖尿病的病人应禁甜食，按糖尿病饮食及护理，因病人体型高大，主食量可较一般糖尿病人酌情增加
四、病情观察对晚期病人合并有垂体前叶功能减退时应密切观察其病情变化，注意血压、心率、呼吸等生命特征避免应激、感染、劳累等诱因，如有严重胃肠症状、神志障碍、高烧等需警惕垂体前叶功能减退症危象的发生，及时报告医生进行抢救治疗对有垂体肿瘤的病人需注意有无剧烈头痛、恶心呕吐及神志改变等表现的垂体卒中的发生
五、治疗护理嘱病人按时服药，如有糖尿病需注射胰岛素时需帮助病人留好四段四次尿并查尿糖、酮体，因患者所需胰岛素量较一般糖尿病人多，故应注意观察有无低血糖反应发生对有垂体前叶功能减退的病人应检查并提醒他们不要随便停药，以免诱发危象
六、配合医生做好功能试验检查，准确留取各种标本并送检，为避免患者多次针刺的痛苦，可使肝素化保留针管取血，试验过程中需防止针头堵塞，定时推注肝素溶液并进行检查
1.骨、软组织影像检查：肢端肥大症患者颅骨的典型表现为内外板增厚、以板障增厚为著；下颌骨升支伸长、下颌角变钝、体部前突，咬合时下齿在上齿之前，鼻窦及乳突均气化过度；手足骨以末节指骨骨丛增生呈花簇状为特征，可并有手足骨增粗、骨皮质增厚、关节间隙增宽、掌骨与近侧指骨头部小的外生骨疣。其他尚可见椎体增大、椎体后缘呈贝壳样变形、胸椎体楔形变及脊柱后突畸形。肢端肥大症跟垫软组织增厚，X线测量大于23mm即有临床意义。但X线测量在每个人的投射放大不同而可能有误差，B超、CT、MRI测量结果更趋准确，B超更以其价廉、便于复查对比，当为首选方法，B超测量的正常人跟垫厚不大于21mm。
2.影像学检查垂体肿瘤定位影像检查：颅骨平片时蝶鞍部位的间接征象可以有所提示。垂体GH大腺瘤患者，蝶鞍显著扩大，鞍底呈双重轮廓，肿瘤巨大时可破坏鞍背和鞍底。蝶鞍区MRI和CT是垂体病变主要的定位诊断手段，MRI对垂体微腺瘤的发现、肿瘤大小及与临近组织如视交叉、海绵窦等的关系上优于CT。对于微腺瘤，高分辨薄层扫描、增强扫描及动态增强扫描的成像更清晰，肿瘤组织和正常组织间的对比更显著，有利于提高检出率。对大腺瘤，这些技术可以更好的帮助判断肿瘤的范围，确定腺瘤有无无侵袭性生长，是否压迫、侵袭视交叉（鞍旁或鞍下等），为制定合理治疗方案的依据。
3. 垂体外肿瘤定位影像检查：垂体外GHRH肿瘤十分罕见。在MRI检查未发现垂体腺瘤或术后垂体病理检查为垂体GH细胞增生时，应检查是否可能来自胸部、腹部或盆腔的非垂体瘤引起的生长激素释放激素(（GHRH）分泌肿瘤，此时血清GHRH检测有助于定性诊断。由于多数GHRH分泌肿瘤也可表达生长抑素受体，因此采用111铟或123碘标记的奥曲肽显像也有助于诊断GHRH分泌肿瘤。
肢端肥大症病人的饮食保健：
1、 给予低脂、高蛋白等易消化的食物。
2、 补充适量纤维素。
3、 多吃新鲜水果蔬菜。
4、 进食宜清淡消化低脂肪高蛋白之品。
5、 少食多餐，每餐不宜过饱，晚餐应尽量少吃。
6、 多喝水。
7、 要多吃富含维生素B，维生素C之品。
8、 多食用纤维之品。
肢端肥大症患者日常饮食上应选择高蛋白质，高热量的食物，以保证供给机体足够热量。如果还有糖尿病，一般都禁甜食，且按糖尿病饮食及护理。
1、放射治疗
内照射和外照射(可用深度X光、钴60和重粒子等)。60-90％较敏感，也可用x-刀，γ-刀立体放射治疗。
2、手术治疗
大部分垂体GH腺瘤首选腺瘤切除。基本的手术入路分为经颅垂体瘤摘除术和经蝶垂体瘤切除术。
GH瘤完全摘除，可以有效恢复GH正常水平，血清GH水平的急骤下降，IGF-1水平亦随之下降，因受压受损的正常垂体功能也可部分或完全恢复，肿瘤压迫的其他症状也可恢复。手术效果很大程度上取决于手术者的技术、肿瘤的范围和大小以及术前GH水平。对巨大的GH腺瘤，肿瘤可能已侵犯周围组织，手术即使不能完全切除肿瘤，也可降低肿瘤负荷，同时使用辅助治疗措施，如放疗、药物治疗或二者联用获得最佳效果。
3、药物治疗
治疗肢端肥大症的药物主要包括：生长抑素类似物、多巴胺能激动剂和GH受体拮抗剂。药物治疗主要用于：①不能手术或不愿手术者；②手术前缩小肿瘤体积；③手术或放疗效果不佳或复发者；④肿瘤切除后残余肿瘤的辅助治疗；⑤改善并发症。
4、随访
肢端肥大症治疗后，应每3-6个月应定期随诊，重新评价垂体功能；必要时做鞍区影像学检查。若病情控制良好，仍应终身随诊，适时调整治疗方案及相关并发症的处理。术后患者，应长期监测和随访，内容如下：
（1）术后1周内，监测血GH、IGF-I变化
（2）患者出院时，强调健康宣教，嘱其长期随访对生存的重要性，并给予随访卡，告知随访流程，签署知情同意书，患者每年将接受随访问卷调查，若有地址电话变动时及时告知随访医师。
（3）术后3月复查OGTT GH试验(75g葡萄糖)
（4）术后半年复查垂体MRI、OGTT GH试验(75g葡萄糖)，对于有并发症的患者随访相应的检查项目
（5）对于控制良好的患者，术后每年复查一次血IGF-I以及OGTTGH试验(75g葡萄糖)，术后第1、2、5、10年复查垂体MRI；对于有并发症的患者应每年进行一次并发症的评估。