多数耳畸形综合征患者不能发现特殊的致病因素。怀孕初期病毒性感染、先兆流产等母体因素亦可能是小耳畸形的发生原因之一。有报道妊娠初期妇女服用镇静剂、酞胺呱啶酮生下耳畸形的婴儿，动物实验也证明某些化学药物可能导致耳畸形。
耳畸形的术后如受到感染，使得耳畸形的受损程度加重，使得耳畸形的受损程度减重，病情严重者会有耳廓坏死的情况出现。还可能发生全耳廓软骨膜炎，使耳廓坏死畸形，后果严重。
耳畸形主要包括无耳、小耳、多耳、招风耳、巨耳。
1、无耳 这种畸形相对少见，表现为一侧或双侧没有耳廓，常伴有外耳道和中耳的畸形。
2、小耳 耳廓发育异常，一般可分为三级。
一级：耳廓较正常耳小，形状无明显畸形，可伴有外耳道狭窄和中耳畸形。
二级：耳廓无正常形态，可见条索状皮赘，其下有软骨常伴外耳道完全闭锁和中耳畸形，这种情形比较多见。
三级：耳廓残缺不全，呈不规则突起，除伴有外耳道和中耳畸形外，可有面神经和内耳的异常及颌面部的其他畸形，表现出面瘫、耳聋、下颌发育不良等。
3、副耳或多耳 除存在正常耳廓外，在耳屏前、颊部或上颈部有耳廓样结构或皮赘存在，可伴有颌面部发育的异常。
4、招风耳 耳廓明显前倾，颅耳角增大这种畸形对听力无影响，又叫扇风耳、扁平耳。
5、巨耳 耳廓过度发育，表现整个耳廓增大，或耳廓某一部分肥大，后者更多见。此外，还有猫耳、猿耳、隐耳等。
耳畸形机制不明，故无特殊预防措施早发现、早治疗是最主要的方法关于耳廓胚胎发育的实验研究已经有很多年的历史，但目前机制仍不明确其中神经嵴细胞(CNCC)在耳部发育中的作用研究逐渐引起人们的重视CNCC是一种多分化潜能干细胞，是第一、二腮弓区域间充质的主要细胞成分，CNCC的一个重要特征是其迁移性研究发现在小鼠中耳廓发育期镫骨动脉破裂会引起小耳畸形，CNCC不具有迁移性妊娠早期给予维生素A，可干扰CNCC的迁移性
耳畸形表现为重度耳廓发育不全、外耳道闭锁或狭窄、中耳畸形。先天性耳畸形较直观，容易诊断，是否伴有中耳内耳畸形则需要做听力检查明确耳聋性质，通过CT扫描可了解耳道及中耳畸形情况。
怀孕期间孕妇不宜过多服用以下食物，易引起新生儿耳畸形。
1、过多的酸性食物
研究发现，孕妇过多地食用肉类、鱼类、巧克力、白糖等酸性食物，其体液会发生变化，形成一种“酸化”，进一步促使血中儿茶酚胺水平增高，从而引起孕妇烦躁不安等消极情绪。这种不良的消极情绪，可以使母体内的激素和其他有毒物质分泌增加，则是造成胎儿腭裂、唇裂及其他器官发育畸形的一个重要原因。
2.含有弓形虫的食物
在怀孕早期急性感染弓形虫会导致胎儿脑积水、小头畸形、脑钙化、流产、死胎等，新生儿可有抽搐、脑瘫、试听障碍、智力障碍等，其死亡率达72％。
几乎所有哺乳动物和禽类(如鼠类、猪、羊、牛、家兔和鸡、鸭、鹅等)都可以传染弓形虫。人类的传染源主要是这些动物的肉类，如火锅的烫涮时间过短、烧烤的温度不够，肉食的弓形虫没有杀死，就有传染的危险。生肉和熟食共用一个切菜砧板，生肉上的弓形虫就会污染熟食。因此，肉类一定要煮熟了再吃，生肉和熟食一定要分开放。
耳畸形中，如属先天性小耳及外耳道闭锁可行手术治疗提高听力；耳廓残缺仅存不规则突起，耳道闭锁伴中耳畸形并累及内耳，听力呈混合聋因内耳功能已受损者，不适宜手术治疗。
若双耳畸形、听力下降属传音性聋者，应在学习语言前进行一侧手术，让患儿听到声音学习语言，另一侧耳待成年后再做手术。耳廓严重畸形者可行耳廓成形或重建术。